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出现,不延伸至无亲缘关系的个体,这在显性遗传方式的病例中特别突 出 (二)遗传病的数量分布 患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成 员间有一定的数量关系,通过特定的数量关系,可以了解疾病的遗传特 点和发病规律,并预期再发风险等 (三)遗传病的先天性 遗传病往往有先天性特点。所谓先天性是生来就有的特性,如白化 病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状。 但不是所有的遗传病都是先天性的,如 Huntington舞蹈病是一种典型 的常染色体显性遗传病,但它往往在35岁以后才发病。反过来,先天 性疾病也有两种可能性,即有些先天性疾病是遗传性的,如白化病;有 些则是获得性的,如妇女妊娠时因风疹病毒感染,致胎儿患有先天性心 脏病,出生时虽然具有心脏病,但传统概念来说它是不遗传的。 (四)遗传病的家族性 遗传病往往有家族性等特点。所谓家族性是疾病的发生所具有的家 族聚集性。遗传病常常表现为家族性,如上述的 Huntin gton舞蹈病常 表现为亲代与子代间代代相传;但不是所有的遗传病都表现为家族性, 如白化病在家系中很可能仅仅是偶发的,患儿父母亲均为正常。反过来, 家族性疾病可能是遗传的,如 Huntin gton舞蹈病;但不是所有的家族 性疾病都是遗传的。例如有一种夜盲症(即当光线比较弱时,视力极度 低下的一种疾病)是由于饮食中长期缺乏维生素A引起的。如果同 家庭饮食中长期缺乏维生素A,则这个家庭中的若干成员就有可能出现 夜盲症。这一类家族性疾病是由共同环境条件的影响,而不是出自遗传 原因,如果在饮食中补充足够的维生素A后,全家病员的病情都可以 得到改善。所以说,由于维生素A缺乏所引起的夜盲症,尽管表现有 家族性,但它不是遗传病 (五)遗传病的传染性 般的观点认为,遗传病是没有传染性的。因此在传播方式上,它 是垂直传递,而不是水平传递的。但在目前已知的疾病中,人类朊蛋白出现,不延伸至无亲缘关系的个体,这在显性遗传方式的病例中特别突 出。 (二)遗传病的数量分布 患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成 员间有一定的数量关系,通过特定的数量关系,可以了解疾病的遗传特 点和发病规律,并预期再发风险等。 (三)遗传病的先天性 遗传病往往有先天性特点。所谓先天性是生来就有的特性,如白化 病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状。 但不是所有的遗传病都是先天性的,如 Huntington 舞蹈病是一种典型 的常染色体显性遗传病,但它往往在 35 岁以后才发病。反过来,先天 性疾病也有两种可能性,即有些先天性疾病是遗传性的,如白化病;有 些则是获得性的,如妇女妊娠时因风疹病毒感染,致胎儿患有先天性心 脏病,出生时虽然具有心脏病,但传统概念来说它是不遗传的。 (四)遗传病的家族性 遗传病往往有家族性等特点。所谓家族性是疾病的发生所具有的家 族聚集性。遗传病常常表现为家族性,如上述的 Huntington 舞蹈病常 表现为亲代与子代间代代相传;但不是所有的遗传病都表现为家族性, 如白化病在家系中很可能仅仅是偶发的,患儿父母亲均为正常。反过来, 家族性疾病可能是遗传的,如 Huntington 舞蹈病;但不是所有的家族 性疾病都是遗传的。例如有一种夜盲症(即当光线比较弱时,视力极度 低下的一种疾病)是由于饮食中长期缺乏维生素 A 引起的。如果同一 家庭饮食中长期缺乏维生素 A,则这个家庭中的若干成员就有可能出现 夜盲症。这一类家族性疾病是由共同环境条件的影响,而不是出自遗传 原因,如果在饮食中补充足够的维生素 A 后,全家病员的病情都可以 得到改善。所以说,由于维生素 A 缺乏所引起的夜盲症,尽管表现有 家族性,但它不是遗传病。 (五)遗传病的传染性 一般的观点认为,遗传病是没有传染性的。因此在传播方式上,它 是垂直传递,而不是水平传递的。但在目前已知的疾病中,人类朊蛋白
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