中的 mtDNA突变引起母系家族性疾病。 母系遗传 在精卵结合时,卵母细胞拥有上百万拷贝的 mtDNA,而精子中 只有很少的线粒体,受精时几乎不进入受精卵,因此,受精卵中的线 粒体DNA几乎全都来自于卵子,来源于精子的 mt DNA对表型无明显 作用,这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不 符合孟德尔遗传,而是表现为母系遗传( maternal inheritance),即母 亲将 mtDNA传递给她的儿子和女儿,但只有女儿能将其 mtDNA传 递给下一代(图74) 图74线粒体基因病系谱 异质性在亲子代之间的传递非常复杂,人类的每个卵细胞中大约 有10万个 mtDNA,但只有随机的一小部分(2~200个)可以进入成 熟的卵细胞传给子代,这种卵细胞形成期mtNA数量剧减的过程称 “遗传瓶颈效应”。通过“瓶颈”的 mtDNA复制、扩增,构成子代的 mtdNA种群类型。瓶颈效应限制了下传的 mtDNA的数量及种类,造 成子代个体间明显的异质性差异,甚至同卵双生子也可表现为不同的 异质性水平。因此,一个线粒体疾病的女患者或女性携带者(因细胞 中异常 mtDNA未达到阈值或因核基因的影响而未发病)可将突变 mtDNA传递给子代,子代个体之间异质的 mtDNA的种类、水平可以 不同(图7-5),由于阈值效应,子女中得到较多突变 mt dNA者将发 病,得到较少突变 mtdNA者不发病或病情较轻。 图75线粒体的母系传递(涂黑的为突变线粒体)O:卵子S:精子A、B、C:子代细 Mitochondrial inheritance8 中的 mtDNA 突变引起母系家族性疾病。 一、母系遗传 在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的 mtDNA，而精子中 只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线 粒体 DNA 几乎全都来自于卵子，来源于精子的 mtDNA 对表型无明显 作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不 符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal inheritance），即母 亲将 mtDNA 传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其 mtDNA 传 递给下一代（图 7-4）。 图 7-4 线粒体基因病系谱 异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约 有 10 万个 mtDNA，但只有随机的一小部分（2～200 个）可以进入成 熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减的过程称 “遗传瓶颈效应”。通过“瓶颈”的 mtDNA 复制、扩增，构成子代的 mtDNA 种群类型。瓶颈效应限制了下传的 mtDNA 的数量及种类，造 成子代个体间明显的异质性差异，甚至同卵双生子也可表现为不同的 异质性水平。因此，一个线粒体疾病的女患者或女性携带者（因细胞 中异常 mtDNA 未达到阈值或因核基因的影响而未发病）可将突变 mtDNA 传递给子代，子代个体之间异质的 mtDNA 的种类、水平可以 不同（图 7-5），由于阈值效应，子女中得到较多突变 mtDNA 者将发 病，得到较少突变 mtDNA 者不发病或病情较轻。 图 7-5 线粒体的母系传递（涂黑的为突变线粒体）O：卵子; S：精子; A、B、C：子代细胞 Mitochondrial inheritance