非编码区变异的检测 1.限制性酶切片段长度多态性(RFLP 2.单核苷酸多态性( Single Nucleotide polymorphism,SNP) 特点 1.数量大,分布密; 2.基因组中分布不均匀,大多数位于非编码区; 3非同义cSNP导致性状改变,对医学诊断、药 物开发研究具有重大意义。1. 限制性酶切片段长度多态性(RFLP): 非编码区变异的检测 2. 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP): 是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态 性。是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。 SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1 000个碱基对中就有1个，估 计其总数可达300万个甚至更多。 SNP多态性只涉及单个碱基变异，可由转换(transition)或颠换 (transversion)引起，也可由碱基插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不 包括后两种情况。 转换型变异的SNP约占2/3，多为C T， 易被甲基化而自发地脱氨基形成T。 因为CpG二核苷酸上的C cSNP (coding SNP)： 位于编码区内的SNP，分为2种：同义cSNP 和非同义cSNP 同义cSNP:指SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨 基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同； 非同义cSNP:指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改 变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状 改变的直接原因。 特点： 1. 数量大，分布密； 2. 基因组中分布不均匀，大多数位于非编码区； 3. 非同义cSNP 导致性状改变，对医学诊断、药 物开发研究具有重大意义