2乙型血友病 症状:与甲型血友病相似 ●遗传方式:X连锁隐性遗传病。 发病率:甲型血友病的1/0 X缺乏所致 Ⅸ基因:X染色体,与Ⅷ基因相距约 10cM,长34kb,8 Exons,编码415aa ●突变:多种类型突变点突变可发生于整个 编码序列,1/3发生与CpG双核苷酸。7 2 乙型血友病 ⚫ 症状：与甲型血友病相似 ⚫ 遗传方式：X连锁隐性遗传病。 ⚫ 发病率：甲型血友病的1/10 Ⅸ 缺乏所致 ⚫ Ⅸ 基因 : X 染色体，与Ⅷ 基因相距约 10cM，长 34 kb, 8 Exons, 编码415 aa ⚫ 突变: 多种类型突变 点突变可发生于整个 编码序列，1/3 发生与 CpG 双核苷酸