图71mDNA与mDNA的协同作用 线粒体基因组 线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分,全长16569bp,不 与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,根据其转录产物在CSCⅠ中密度 的不同分为重链和轻链,重链(H链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)富 含胞嘧啶 mtDNA分为编码区与非编码区,编码区为保守序列,不同种系 间75%的核苷酸具同源性,此区包括37个基因:2个基因编码线粒体 核糖体的rRNA(16S、12S),22个基因编码线粒体中的tRNA,13 个基因编码与线粒体氧化磷酸化( OXPHOS)有关的蛋白质。13个基 因序列都以ATG(甲硫氨酸)为起始密码,并有终止密码结构,长度 均超过可编码50个氨基酸多肽所必需的长度,由这13个基因所编码 的蛋白质均已确定,其中3个为构成细胞色素c氧化酶(COX)复合 体(复合体Ⅳ)催化活性中心的亚单位(COXⅠ、COXⅡ和COXⅢI), 这三个亚基与细菌细胞色素c氧化酶是相似的,其序列在进化过程中 是高度保守的;还有2个为ATP合酶复合体(复合体Ⅴ)Fo部分的2 个亚基(A6和A8);7个为 NADH-CoQ还原酶复合体(复合体I) 的亚基(NDl、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和ND6);还有1个 编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶复合体(复合体Ⅲ) 中细胞色素b的亚基;各基因之间排列极为紧凑,部分区域还出现重 叠,即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔 接,利用率极高。无启动子和内含子,缺少终止密码子,仅以U或 UA结尾。基因间隔区只有87bp,占 mt dNA总长度的的05%。因而, mtNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性 改变。 非编码区也叫控制区( control-region,CR)或D环区( disp lacement loop region,D-lop),由1122bp组成(图7-2),与 mtDNA的复制及2 图 7-1 mtDNA 与 nDNA 的协同作用 一、线粒体基因组 线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长 16569bp，不 与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在 CsCl 中密度 的不同分为重链和轻链，重链（H 链）富含鸟嘌呤，轻链（L 链）富 含胞嘧啶。 mtDNA 分为编码区与非编码区，编码区为保守序列，不同种系 间 75%的核苷酸具同源性，此区包括 37 个基因：2 个基因编码线粒体 核糖体的 rRNA（16S、12S），22 个基因编码线粒体中的 tRNA，13 个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。13 个基 因序列都以 ATG（甲硫氨酸）为起始密码，并有终止密码结构，长度 均超过可编码 50 个氨基酸多肽所必需的长度，由这 13 个基因所编码 的蛋白质均已确定，其中 3 个为构成细胞色素 c 氧化酶（COX）复合 体（复合体Ⅳ）催化活性中心的亚单位（COXⅠ、COXⅡ和 COXⅢ）， 这三个亚基与细菌细胞色素 c 氧化酶是相似的，其序列在进化过程中 是高度保守的；还有 2 个为 ATP 合酶复合体（复合体Ⅴ）F0部分的 2 个亚基（A6 和 A8）；7 个为 NADH-CoQ 还原酶复合体（复合体Ⅰ） 的亚基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5 和 ND6）；还有 1 个 编码的结构蛋白质为 CoQH2-细胞色素 c 还原酶复合体（复合体Ⅲ） 中细胞色素 b 的亚基；各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重 叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔 接，利用率极高。无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以 U 或 UA 结尾。基因间隔区只有 87bp，占 mtDNA 总长度的的 0.5%。因而， mtDNA 任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性 改变。 非编码区也叫控制区（control-region，CR）或 D 环区（displacement loop region，D-loop），由 1122bp 组成（图 7-2），与 mtDNA 的复制及