BH4负荷试验 血Phe明显增高时直接口服BH420mg/kg.d 服前、服后2,4,6,8,24h测定血Phe浓度 PTPSD:服BH4后2-6h,血Phe下降至正常 DHPRD:服BH4后8-24h,血Phe下降正常,或无反 应 PAH缺乏性PKU或HPA:血Phe轻微下降或无反应 酶活性测定 干滤纸血片红细胞DHPR测定 DNA分析基因检测,产前诊断BH4负荷试验 • 血Phe明显增高时直接口服BH4 20mg/kg.d • 服前、服后2,4,6,8,24h测定血Phe浓度 • PTPSD：服BH4后2-6h，血Phe下降至正常 • DHPRD：服BH4后8-24h，血Phe下降正常，或无反 应 • PAH缺乏性PKU或HPA：血Phe轻微下降或无反应 酶活性测定 干滤纸血片红细胞 DHPR测定 DNA分析 基因检测，产前诊断