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的环境因素是发病所必需的,例如单基因遗传病中的先天性成骨不全 症、白化病、血友病A以及一些染色体病。 (二)基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用 例如单基因遗传病中的苯丙酮尿症,早期人们只知道它与遗传有 关,现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病;葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)除有遗传基础外,吃了蚕豆或服用氧化性 药物伯氨喹啉等以后才诱发溶血性贫血 (三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,其 遗传度各不相同 也就是说,遗传因素对发病作用的大小是不同的。例如在唇裂、腭 裂、先天性幽门狭窄等畸形中,遗传度都在0%以上,说明遗传因素对 这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。另一些疾病,例如在先天性心脏病、十二 指肠溃疡、某些糖尿病等的发生中,环境因素的作用比较重要,而遗传 因素的作用较小,遗传度不足40%,但是就其发病来说,也必须有这个 遗传基础。还有一些疾病如脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病, 遗传因素和环境因素等相当重要,遗传度约50%~60%左右。 上述这类疾病过去在临床上常常说有一定的遗传因素(体质或素 质),近年来的研究表明,它们所具有的就是多基因(易感基因)决定 的遗传基础,这一类疾病(多基因病)具有常见性、多发性的特点,是 目前医学研究的重点 (四)发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关 例如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。有人认为,这类疾 病损伤的修复与个体的遗传类型有关 五、遗传病在医学实践中的一些问题 (一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 遗传病患者(与非遗传病患者一样)在向医师主诉自己的病症时, 只能说明其某些感觉上异常,而不能告诉医生自己什么基因有什么异的环境因素是发病所必需的,例如单基因遗传病中的先天性成骨不全 症、白化病、血友病 A 以及一些染色体病。 (二)基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用 例如单基因遗传病中的苯丙酮尿症,早期人们只知道它与遗传有 关,现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病;葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)除有遗传基础外,吃了蚕豆或服用氧化性 药物伯氨喹啉等以后才诱发溶血性贫血。 (三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,其 遗传度各不相同 也就是说,遗传因素对发病作用的大小是不同的。例如在唇裂、腭 裂、先天性幽门狭窄等畸形中,遗传度都在 70%以上,说明遗传因素对 这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。另一些疾病,例如在先天性心脏病、十二 指肠溃疡、某些糖尿病等的发生中,环境因素的作用比较重要,而遗传 因素的作用较小,遗传度不足 40%,但是就其发病来说,也必须有这个 遗传基础。还有一些疾病如脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病, 遗传因素和环境因素等相当重要,遗传度约 50%~60%左右。 上述这类疾病过去在临床上常常说有一定的遗传因素(体质或素 质),近年来的研究表明,它们所具有的就是多基因(易感基因)决定 的遗传基础,这一类疾病(多基因病)具有常见性、多发性的特点,是 目前医学研究的重点。 (四)发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关 例如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。有人认为,这类疾 病损伤的修复与个体的遗传类型有关。 五、遗传病在医学实践中的一些问题 (一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 遗传病患者(与非遗传病患者一样)在向医师主诉自己的病症时, 只能说明其某些感觉上异常,而不能告诉医生自己什么基因有什么异
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