第六章疾病的多基因遗传 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因, 而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的,故称为微效基因( minor gene)。但是,若干对基因作用积累之后, 可以形成一个明显的表型效应,称为累加效应( additive effect)。这些 基因也称累加基因( additive gene),因此这种性状或疾病的遗传方式 称为多基因遗传( poly genic inheritance)或多因子遗传( multifactorial inheritance,MF);同时由于上述的遗传性状或遗传病的发生,不仅取 决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,因此这类 性状也称为复杂性状或复杂疾病( complex disease),例如,糖尿病、 精神分裂症、哮喘、多发硬化症等。另一方面,目前的研究认为在多 基因遗传中,除了微效基因所发挥的作用并不是等同的,可能存在 些起主要作用的所谓主基因( major gene),这使得多基因遗传更加复 杂,但“主基因”对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防很有 帮助。 第一节数量性状的多基因遗传 传统上,多基因遗传的理论基础是多基因遗传的疾病或性状受许 多的微效基因控制,这些微小基因彼此之间没有显性与隐性之分,是 共显性的,有累加效应,这是它不同于单基因遗传之处。 、数量性状与质量性状 多基因遗传性状或疾病与单基因遗传的性状或疾病有所不同,单 基因遗传性状决定于一对基因。因此,其基因型和表型之间的相互关 系比较直截了当,往往可以分出具有(受累)和不具有(未受累)两1 第六章 疾病的多基因遗传 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因， 而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的，故称为微效基因（minor gene）。但是，若干对基因作用积累之后， 可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）。这些 基因也称累加基因（additive gene），因此这种性状或疾病的遗传方式 称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗传（multifactorial inheritance，MF）；同时由于上述的遗传性状或遗传病的发生，不仅取 决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类 性状也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease），例如，糖尿病、 精神分裂症、哮喘、多发硬化症等。另一方面，目前的研究认为在多 基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不是等同的，可能存在一 些起主要作用的所谓主基因（major gene），这使得多基因遗传更加复 杂，但“主基因”对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防很有 帮助。 第一节 数量性状的多基因遗传 传统上，多基因遗传的理论基础是多基因遗传的疾病或性状受许 多的微效基因控制，这些微小基因彼此之间没有显性与隐性之分，是 共显性的，有累加效应，这是它不同于单基因遗传之处。 一、数量性状与质量性状 多基因遗传性状或疾病与单基因遗传的性状或疾病有所不同，单 基因遗传性状决定于一对基因。因此，其基因型和表型之间的相互关 系比较直截了当，往往可以分出具有（受累）和不具有（未受累）两