GENETICS 20AD-现代遗传学开端 1909年加洛德( Archibald edward Gaod,1857-1936)发表人类先 天代谢疾病的论著,提出了“one mutant gene -one metabolic block'' 的概念。 人类发现的第一例遗传疾病 尿黑酸症( alkaptonuria) 1.该病在家族中的遗传遵循孟德 尔遗传规律,是由遗传因素造成 酪氨酸-A-4-羟苯丙 的代谢疾病。 酮酸-B-尿黑酸-C- 2.尿黑酸是酪氨酸的代谢中间产 延胡索酸,乙酰乙酸 物,由于生化代谢途径中分解尿 D-乙酰辅酶A 黑酸的酶发生突变,造成尿黑酸 的积累。„ 1909年加洛德(Archibald Edward Garrod, 1857–1936)发表人类先 天代谢疾病的论著，提出了“one mutant gene - one metabolic block” 的概念。 „ 人类发现的第一例遗传疾病 — — 尿黑酸症(alkaptonuria) „ 1. 该病在家族中的遗传遵循孟德 尔遗传规律，是由遗传因素造成 的代谢疾病。 „ 2. 尿黑酸是酪氨酸的代谢中间产 物，由于生化代谢途径中分解尿 黑酸的酶发生突变，造成尿黑酸 的积累。 20AD-- 现代遗传学开端 酪氨酸 --A-- 4-羟苯丙 酮酸 --B-- 尿黑酸 --C-- 延胡索酸，乙酰乙酸 -- D-- 乙酰辅酶 A