1. gene therapy 2. gene correction 5. germ cell gene therapy (四)问答题 1.遗传病治疗的主要手段有哪些?例举基因治疗的典型病例? 2.简述遗传病的治疗原则? 3.基因治疗存在的问题? 三、参考答案 (一)A型选择题 2.E3.A4.A5.D 6.A l1.B12.B13.B14.A (二)Ⅹ型选择题 1. ABCDE 2 4. AB 5. ABCDE 6. CE 7. ABC 8. abce 9. ABCDE 10. AE 11 12. ACE 13. ABCDE 14. ABCDE 15. ACDE 16. ABC 17. ABC (三)名词解释 (四)问答题 1.遗传病的治疗大致上可分以下三类:外科治疗、内科治疗和基因治疗:①外科治疗: 矫正畸形,改善症状,病损组织或器官的替换与移植:②内科治疗:补其所缺、禁其所忌和 去其所余:③基因治疗:基因治疗即是运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因 使细胞恢复正常功能,遗传病得到治疗。基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式,即 可用于体细胞的治疗,也可用于生殖细胞的治疗 2.对于遗传病的治疗,通常还只是改善或矫正患者的临床症状,尚无根治的方法。随 着分子生物学、医学遗传学的发展,使得临床检测技术进一步提高,人们可以对某些遗传病 做岀早期诊断,从而能在遗传病发病之前就采取有效措施以减轻,甚至消除某些遗传病的临 床症状。近年来,基因治疗的研究已取得了一些突破性的进展,正在逐步进入临床,进行临 床试验,获得了可喜的研究成果 3.基因治疗存在的问题:①导入基因是否持续表达。靶细胞寿命短,需反复治疗,治 疗过程繁复、成本高。应研究长寿命的靶细胞(如造血干细胞,骨髓前体细胞等):②导入 基因能否高效表达。导入基因表达均不十分活跃,反转录病毒须带有高效启动子(如立即早 IE基因启动子等);③安全性:反转录病毒载体有诱导肿瘤或并发症的可能;载体病毒自发 重组产生有包装能力的辅助病毒或辅助病毒污染,辅助病毒即可扩散感染其他细胞,导致机 体病变:④伦理学问题:生殖细胞基因治疗可将遗传改变直接传递给后代,对后代有不可预 知的危险性;载体与外源基因的随机插入,将影响靶细胞基因组的稳定性,不稳定的基因组1．gene therapy 2．gene correction 3．gene replacement 4．gene augmentation 5．germ cell gene therapy （四）问答题 1．遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？ 2．简述遗传病的治疗原则？ 3．基因治疗存在的问题？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．A 2．E 3．A 4．A 5．D 6．A 7．C 8．B 9．A 10．B 11．B 12．B 13．B 14．A （二）X 型选择题 1．ABCDE 2．ABC 3．ABCD 4．AB 5．ABCDE 6．CE 7．ABC 8．ABCE 9．ABCDE 10．AE 11．AD 12．ACE 13．ABCDE 14．ABCDE 15．ACDE 16．ABC 17．ABC 18．AB （三）名词解释 略。 （四）问答题 1．遗传病的治疗大致上可分以下三类：外科治疗、内科治疗和基因治疗：①外科治疗： 矫正畸形，改善症状，病损组织或器官的替换与移植；②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和 去其所余；③基因治疗：基因治疗即是运用 DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因， 使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，即 可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗。 2．对于遗传病的治疗，通常还只是改善或矫正患者的临床症状，尚无根治的方法。随 着分子生物学、医学遗传学的发展，使得临床检测技术进一步提高，人们可以对某些遗传病 做出早期诊断，从而能在遗传病发病之前就采取有效措施以减轻，甚至消除某些遗传病的临 床症状。近年来，基因治疗的研究已取得了一些突破性的进展，正在逐步进入临床，进行临 床试验，获得了可喜的研究成果。 3．基因治疗存在的问题：①导入基因是否持续表达。靶细胞寿命短，需反复治疗，治 疗过程繁复、成本高。应研究长寿命的靶细胞（如造血干细胞，骨髓前体细胞等）；②导入 基因能否高效表达。导入基因表达均不十分活跃，反转录病毒须带有高效启动子（如立即早 IE 基因启动子等）；③安全性：反转录病毒载体有诱导肿瘤或并发症的可能；载体病毒自发 重组产生有包装能力的辅助病毒或辅助病毒污染，辅助病毒即可扩散感染其他细胞，导致机 体病变；④伦理学问题：生殖细胞基因治疗可将遗传改变直接传递给后代，对后代有不可预 知的危险性；载体与外源基因的随机插入，将影响靶细胞基因组的稳定性，不稳定的基因组