6 基因突变检测原理和流程 ○●●● 基因突变检测：（以EGFR基因为例) 结果： 据文献实验，外显子19突变主要是第746一753位密码子的碱基缺失，共有7种突 变类型。 野生型-正常基因 表2EGFR外显子19基因突变的类型 突变类型 减基序列(2416-2448) 氨基酸序列(744-754) 野生型 ATCAAGGAATTAACAGAAGCAACATCTCCGAAA IKELREATSPK delE746-A750(1) ATCAA········AACATCTCCCAAA IK.....--TSPK delE746-A750(2) ATCAAC····· ·····,ACATCTCCCAAA IK,,,,,·,TSPK del L747-E749insP ATCAAGCAA·······,CCAACATCTCCCAAA IKE···PTSPK del L747-A750insP ATCAACGAA··-···-CCATCTCCGAAA 1KE·-PSPK del L747-5752 ATCAACGAA······· ··-··--CCGAAA IKE,,·,PK del L747-S752ins V ATCAAGG…TT,·····,·· ·-·--·CCCAAA 【KV-·,PK del L747-P753ins S ATCAACCAAT············-CCAAA IK E.-------SK 注：核苷酸及氢基酸序列参照Genbank X00588 6 基因突变检测原理和流程 基因突变检测：（以EGFR基因为例） 结果： 据文献实验，外显子19突变主要是第746 一 753位密码子的碱基缺失,共有7种突 变类型。 野生型-正常基因