个颈部开放的脊髓。没有颅盖,因而使头部具有特别的外观:眼向前 突出,没有颈部,脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿 缺少吞咽的控制机构,所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多 ( hydramnios)。在用X光检查胎儿时,这种异常能很容易被认出,因 为没有颅盖。无脑畸胎是一种常见的异常(1:1000),并且女性比男 性多4倍。同样地,在白人中也比在黑人中多4倍。 (三)神经管缺损的产前诊断 对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、夫妇双方或一方有阳性家族 史、常规产前检查有阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。 检查内容包括:①在孕16周~18周,抽取孕妇静脉血检测其血 清甲胎蛋白(AFP),当受试者血清AFP值高于标准值时,则可视为 阳性;②孕14周~18周即可作超声波检查,一般可明确诊断;③当 孕母血清AFP测定结果两次阳性,而B超检査不能明确诊断时应作 穿刺检查,穿刺时间最佳为孕16周~20周,将穿刺所取羊水进行AFP 和乙酰胆碱酯酶;④于孕20周后进行ⅹ线检査,可作为神经管缺损 的补充诊断;⑤其它实验室检査可辅助神经管缺损的诊断 四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病,是 少年儿童最常见的心脏病。近年来,心血管外科进展迅速,绝大多数 先天性心脏大血管畸形均能得到矫治,成功率逐步提高。 过去估计先天性心脏病(简称先心病)发生率为0.3%左右,近 年随着诊断水平提高,据新近几个大系列的调查统计,存活新生儿中 先心病发生率在070%~1.17%之间,平均为08%国内报道0.3% 1%。先心病合并其他系统疾病依次为:肌肉系统(8:8%),中枢神 经系统(8.5%),泌尿系统(5.3%)和消化系统(42%)。由于在 发生学上心脏和血液同源于中胚层血岛,故不少血液病(地中海贫血、 凝血系统疾患等)均可伴有先心病。其病因是遗传-环境相互作用的结 果6 个颈部开放的脊髓。没有颅盖，因而使头部具有特别的外观：眼向前 突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿 缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多 （hydramnios）。在用 X 光检查胎儿时，这种异常能很容易被认出，因 为没有颅盖。无脑畸胎是一种常见的异常（1∶1000），并且女性比男 性多 4 倍。同样地，在白人中也比在黑人中多 4 倍。 （三）神经管缺损的产前诊断 对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、夫妇双方或一方有阳性家族 史、常规产前检查有阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。 检查内容包括：①在孕 16 周～18 周，抽取孕妇静脉血检测其血 清甲胎蛋白（AFP），当受试者血清 AFP 值高于标准值时，则可视为 阳性；②孕 14 周～18 周即可作超声波检查，一般可明确诊断；③当 孕母血清 AFP 测定结果两次阳性，而 B 超检查不能明确诊断时应作 穿刺检查，穿刺时间最佳为孕 16 周～20 周，将穿刺所取羊水进行 AFP 和乙酰胆碱酯酶；④于孕 20 周后进行 X 线检查，可作为神经管缺损 的补充诊断；⑤其它实验室检查可辅助神经管缺损的诊断。 四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是 少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数 先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。 过去估计先天性心脏病（简称先心病）发生率为 0.3％左右，近 年随着诊断水平提高，据新近几个大系列的调查统计，存活新生儿中 先心病发生率在 0.70％～1.17％之间，平均为 0.8％。国内报道 0.3％～ 1％。先心病合并其他系统疾病依次为：肌肉系统（8.8％），中枢神 经系统（8.5％），泌尿系统（5.3％）和消化系统（4.2％）。由于在 发生学上心脏和血液同源于中胚层血岛，故不少血液病（地中海贫血、 凝血系统疾患等）均可伴有先心病。其病因是遗传-环境相互作用的结 果