平上大分子多聚体与小分子的异常,分子水平的异常变化又会不同程度上影响正常生命 活动。使我们对疾病的认识进入了一个新阶段一一分子病理学( molecular pathology) 和分子医学( molecular med icine)。 分子病( molecular disease)——是指由于DNA遗传性变异引起的蛋白质异常为 特征的疾病。有四大类 1)酶缺陷所致疾病一一是指由于DNA遗传变异引起的酶蛋白异常的疾病。如Ⅰ 型糖原沉淀病。 2)血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致疾病—一如镰刀细菌性贫血,由于血红蛋白分子 中α-肽链氨基端第6位的谷氨基酸异常取代。红细胞呈镰刀状。 3)受体病—一由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病 4)膜转运障碍所致的疾病—一是一类由于基因突变引起特异性蛋白缺陷而造成膜 转运障碍的疾病。如肾小管上皮细胞的运转障碍,表现为肾小管重吸收功能失调。胱氨 酸尿症。 1、直接作用 即组织机理 2、神经调节作用改变即神经机理 调节作用增强、减弱、异常、消失。 神经反射作用 NH3→鼻黏膜→神经反射→呼吸停止。 病因直接作用于神经神经机能改变 病因沿着血管和淋巴管直达中枢破伤风毒素作用 神经营养机能改变 3、体液调节机能改变即体液机理 某些病因、病理产物,可通过改变内分泌腺体的机能,或引起各种体液成分的质 与量的改变,从而使机体内环境稳定状态破坏致机体发病。 、疾病发展过程中的一般规律 1、病因在疾病发展中的作用原始病因的作用,而对疾病发展不参与。病因学, 发病学治疗 原始病因在整个疾病过程中始终起决定性作用。病 因学预防,早期治疗。 原始病因在整个疾病过程中一直起作用,但各阶段 意义不同。病因学、发病学预治均有效。 2、损伤与抗损伤矛盾贯穿始终 形态代偿与修复 抗损伤机能代偿 代谢代偿 3、因果转化规律 4、局部与整体(全身)的关系 第四节疾病的经过与结局 疾病的经过 指疾病的发生到疾病的结束。 1、潜伏期、前驱期、明显期、转归期。8 平上大分子多聚体与小分子的异常，分子水平的异常变化又会不同程度上影响正常生命 活动。使我们对疾病的认识进入了一个新阶段——分子病理学（molecular pathology） 和分子医学（molecular medicine）。 分子病（molecular disease）——是指由于 DNA 遗传性变异引起的蛋白质异常为 特征的疾病。有四大类： 1）酶缺陷所致疾病——是指由于 DNA 遗传变异引起的酶蛋白异常的疾病。如 I 型糖原沉淀病。 2）血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致疾病——如镰刀细菌性贫血，由于血红蛋白分子 中α-肽链氨基端第 6 位的谷氨基酸异常取代。红细胞呈镰刀状。 3）受体病——由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病。 4）膜转运障碍所致的疾病——是一类由于基因突变引起特异性蛋白缺陷而造成膜 转运障碍的疾病。如肾小管上皮细胞的运转障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。胱氨 酸尿症。 1、直接作用 即组织机理。 2、神经调节作用改变 即神经机理 调节作用增强、减弱、异常、消失。 神经反射作用 NH3→鼻黏膜→神经反射→呼吸停止。 病因直接作用于神经 神经机能改变 病因沿着血管和淋巴管直达中枢 破伤风毒素作用。 神经营养机能改变 3、体液调节机能改变 即体液机理 某些病因、病理产物，可通过改变内分泌腺体的机能，或引起各种体液成分的质 与量的改变，从而使机体内环境稳定状态破坏致机体发病。 三、疾病发展过程中的一般规律 1、病因在疾病发展中的作用 原始病因的作用，而对疾病发展不参与。病因学， 发病学治疗。 原始病因在整个疾病过程中始终起决定性作用。病 因学预防，早期治疗。 原始病因在整个疾病过程中一直起作用，但各阶段 意义不同。病因学、发病学预治均有效。 2、损伤与抗损伤矛盾贯穿始终 形态代偿与修复 抗损伤 机能代偿 代谢代偿 3、因果转化规律 4、局部与整体﹙全身﹚的关系 第四节 疾病的经过与结局 一、疾病的经过 指疾病的发生到疾病的结束。 1、 潜伏期、前驱期、明显期、转归期