合症的诊断、预防和遗传咨询,了解其治疗。 (三)熟悉性染色体病的主要类型及其核型( Klinefelter综合征、 Turner 综合征),了解其它性染色体病。 (四)掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制 教学内容 (一)一般介绍染色体病的发病概况和常染色体病 (二)详细讲解 Downs综合征,重点介绍 Downs综合征的遗传分型、诊 断和遗传咨询 (三)详细讲解常见的性染色体数目异常综合征 (四)详细讲解易位携带者和倒位携带者 第十五章免疫缺陷 目的要求 (一)掌握ABO血型抗原的基因控制,掌握新生儿溶血症产生的遗传机制。 (二)掌握人类白细胞抗原(HLA)的概念、分类(大类),掌握关联的概念, 了解相对风险的计算方法。 (三)掌握HLA的DNA分型的概念和HLA单倍体遗传规律。 四)了解遗传性免疫缺陷病的概念,了解严重联合免疫缺陷病的发病原因 和遗传类型 (五)掌握自身免疫病的概念和分类 (六)了解RH血型遗传及基因控制 (七)了解HLA与疾病的关联及可能机制 (八)了解HLA与器官移植的关系和单倍体遗传规律。10 合症的诊断、预防和遗传咨询，了解其治疗。 （三）熟悉性染色体病的主要类型及其核型（Klinefelter 综合征、Turner 综合征），了解其它性染色体病。 （四）掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制 二、教学内容 （一）一般介绍染色体病的发病概况和常染色体病 （二）详细讲解 Downs 综合征，重点介绍 Downs 综合征的遗传分型、诊 断和遗传咨询。 （三）详细讲解常见的性染色体数目异常综合征。 （四）详细讲解易位携带者和倒位携带者 第十五章 免疫缺陷 一、目的要求 （一）掌握 ABO 血型抗原的基因控制，掌握新生儿溶血症产生的遗传机制。 （二）掌握人类白细胞抗原（HLA）的概念、分类（大类），掌握关联的概念， 了解相对风险的计算方法。 （三）掌握 HLA 的 DNA 分型的概念和 HLA 单倍体遗传规律。 （四）了解遗传性免疫缺陷病的概念，了解严重联合免疫缺陷病的发病原因 和遗传类型。 （五）掌握自身免疫病的概念和分类 （六）了解 RH 血型遗传及基因控制。 （七）了解 HLA 与疾病的关联及可能机制。 （八）了解 HLA 与器官移植的关系和单倍体遗传规律