46,XX,dup(6)(p11.2)一例 付睿婷王英红李露霞李蜂 患者女，33岁，婚后无特殊诱因连续流产4胎。妇科检 查正常。夫妻双方表型无异常，无家族遗传病史。孕期无感 冒，无药物及毒物接触史，非近亲婚配。细胞遗传检查：外周血 淋巴细胞培养，G显带核型分析30个中期分裂相，均为46， XX,dup(6)(p11.2),见图1。丈夫核型正常。 讨论患者46，XX,dup(6)(p11.2)的核型属于区带、片段 性重复，基因没有丢失，故患者智力和表型是正常的。区带、片 段性重复属于染色体结构畸变范围，从理论上讲染色体结构畸 变可能是导致流产的主要原因之一。另外，由于患者拒绝做进 一步的检查，同时也不允许给她父母及同胞做细胞遗传学方面 的检查。关于患者的6号染色体短臂】区1带2亚带的重复是 多态性遗传，还是特殊突变，及致突原因等问题都有待进一步 探讨。 中华医学遗传学杂志2010年8月第27卷第4期Chin J Med Genet,August2010,Vol.27,No