经脸再现风险Enpirical recurrenee risks)一一利用实际观察到的家系中某一性状 出现的顿率，而非美于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再暖风 险。 内切牌包donucl©as)一一在一内部位点切制的南。限制性内切南可在特定核苷 酸序列切割NA。 增强子@山ancer)一以顺式作用增假邻近基因转录的DN1序列，可在3'或5'璃的 两个方向作用于基因。还可与该基因相隔相当的距离起作用， 常染色质（但uchromsti)一一钱蛋白解G显带中亮染的染色质，认为其中含有话性转录 或具有转录潜能的基因。 整倍体但plo1d山一一正常单倍体配子染色体数目的整倍数。在正常体细胞中染色体数 为2八。或称二倍体。 外显子Eo)一一基因的转录区，存在于成熟中，通常含有编码信息. 表现度EF11ty)一一一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现 度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。 假阳性率你alse~positive rate)一一未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。 假明性事仰la-聊gative rate)一一表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部 阴性结果的百分率。 家族性Fai1il)一一指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与速传域 环境的原因有关。 家族性高皿固醇血症你amf1 ial hypercholesterolemia)一一是一种常染色体是性疾 病，因缺乏低密度霜蛋白)受体导政血清因州醇和川.-胆州醇升高。 查豆病Fav18】一一一些G和缺乏的个体因食用委豆引发的急性溶直性贫直： 甲自蛋白(a一Fetoprotei》一一由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其 含量增高直至妊娠第34周，但在某线正常情况（知多酌）或病理情况（知神经管缺路，死胎） 可见其异常增高。 适合度Fi知es品，f)一一指生有力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个 特定的基因型。其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。 发光原位杂交(Fluore8cene8in81 tu hybridization,FIS出一一利用由荧光标记可 检测的核营酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位，这一技术可用于研究间期细胞和停留 于中期的细胞的染色体 经验再现风险(Empirical recurrence risks)——利用实际观察到的家系中某一性状 出现的频率，而非关于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再现风 险。 内切酶(Endonuclease)——在一内部位点切割 DNA 的酶。限制性内切酶可在特定核苷 酸序列切割 DNA。 增强子(Enhancers)——以顺式作用增强邻近基因转录的 DNA 序列，可在 3'或 5'端的 两个方向作用于基因，还可与该基因相隔相当的距离起作用。 常染色质(Euchromatin)——胰蛋白酶 G 显带中亮染的染色质，认为其中含有活性转录 或具有转录潜能的基因。 整倍体(Euploid)——正常单倍体配子染色体数目的整倍数，在正常体细胞中染色体数 为 2N，或称二倍体。 外显子(Exon)——基因的转录区，存在于成熟 mRNA 中，通常含有编码信息。 表现度(Expressivity)——一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现 度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。 假阳性率(False–positive rate)——未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。 假阴性率(False–negative rate)——表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部 阴性结果的百分率。 家族性(Familial)——指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与遗传或 环境的原因有关。 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)——是一种常染色体显性疾 病，因缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体导致血清胆固醇和 LDL-胆固醇升高。 蚕豆病(Favism)——一些 G6PD 缺乏的个体因食用蚕豆引发的急性溶血性贫血。 甲胎蛋白(α–Fetoprotein)——由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其 含量增高直至妊娠第 34 周，但在某些正常情况(如多胎)或病理情况(如神经管缺陷，死胎) 可见其异常增高。 适合度(Fitness，f)——指生育力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个 特定的基因型，其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。 荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization，FISH)——利用由荧光标记可 检测的核苷酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位。这一技术可用于研究间期细胞和停留 于中期的细胞的染色体