《医学遗传学》教学大纲 前言 医学遗传学经过近半个多世纪的发展,已经成为一门涉及数干种遗传病的基 础理论和临床实践的科学。尤其是过去的10年时间里,生物医学科学领域经历 了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因组30亿碱基对测序为目标的国际人 类基因组计划,自1990年正式启动以来,已经对生物医学科学的基础研究和临 床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中六国科学家参 与的国际人类基因组已经完成,极大地推动了人类与医学遗传学的发展。当前, 人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学人类与医学遗传学硏究的热 点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、蛋白组学硏究、 遗传性疾病流行病学的研究 医学遗传学从染色体、生物化学、分子水平,研究遗传病以及与遗传有关疾 病的发生机制、治疗、预防等 教学基本要求 1、掌握医学遗传学的基本知识和技能 2、掌握遗传病的主要类型,单基因病、多基因病、染色体病的基本理论。 3、掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法(遗传学方法) 本课程总教学时数50学时其中课堂讲授32学时实验18学时(见附表 第一章 绪论 第二章 人类基因组 第三章 基因突变 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 第五章 单基因疾病的遗传 第十一章 单基因遗传病 第六章 疾病的多基因遗传1 《医学遗传学》教学大纲 前言 医学遗传学经过近半个多世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传病的基 础理论和临床实践的科学。尤其是过去的 10 年时间里，生物医学科学领域经历 了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因组 30 亿碱基对测序为目标的国际人 类基因组计划，自 1990 年正式启动以来，已经对生物医学科学的基础研究和临 床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中六国科学家参 与的国际人类基因组已经完成，极大地推动了人类与医学遗传学的发展。当前， 人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热 点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、蛋白组学研究、 遗传性疾病流行病学的研究。 医学遗传学从染色体、生物化学、分子水平，研究遗传病以及与遗传有关疾 病的发生机制、治疗、预防等。 教学基本要求 1、掌握医学遗传学的基本知识和技能 2、掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论。 3、掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法（遗传学方法） 本课程总教学时数 50 学时，其中课堂讲授 32 学时，实验 18 学时（见附表）。 章 节 内 容 时 数 第一章 绪 论 1 第二章 人类基因组 2 第三章 基因突变 1.5 第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 1.5 第五章 单基因疾病的遗传 3 第十一章 单基因遗传病 2 第六章 疾病的多基因遗传 1.4