糖代障碍 半乳糖血症( galactosemia) 遗传学 半乳糖--磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷,本 病为常染色体隐性遗传,致病基因定位于9pl3,发 病率约为1/50000。糖代谢障碍 半乳糖血症（galactosemia） ◼ 遗传学 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷，本 病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于9p13，发 病率约为1/50000