试卷代号：2122 中央广播电视大学2009一2010学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2010年1月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个 基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 2.结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。 3.整倍体：以体细胞中2n为标准，以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。 4.遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传 漂变。 5.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱， 称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 二、填空（每空2分，共20分）】 1.转录翻译 2.染色单体 姊妹染色单体 3.AB 4.亲缘系数 近婚系数 5.染色体检查或核型分析 性染色质检查 三、单选题（每题2分，共30分） 1.C 2.D 3.E 4.D 5.C 6.B 7.E 8.A 9.C 10.B 11.B 12.D 13.D 14.A 15.E 662试卷代号:2122 中央广播电视大学2009-2010学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2010年 1月 一、名词解释(每题4分，共 20分) 1.单基因病:主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个 基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 2.结构基因:指能决定蛋白质和酶分子结构的基因。 3.整倍体:以体细胞中2n为标准，以 n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。 4.遗传漂变:由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传 漂变。 5.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱， 称为遗传性酶病 ，又称先天性代谢缺陷。 二、填 空(每空 2分 ，共 20分 ) 1.转录’ 翻译 2。染色单体 姊妹染色单体 3. A B 4.亲缘系数 近婚系数 5.染色体检查或核型分析 性染色质检查 三、单选题(每题 2分，共 30分) 1. C 2, D 3: E 4. D 5. C 6.B 7,E 8.A 9.C 10.B 11.B 12.D 13.D 14.A 15,E 662