无创DNA产前检测技术 李颖灵17301050229 、技术原理 理论依据 1997年,香港中文大学的研究人员发现孕 妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA, 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变 化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该 变化,这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的 染色体疾病成为了可能 技术支持 近年来,髙通量测序技术的发展十分迅速,相对于传统测序技术具有通量高 成本低的特点,每次实验可以产生几十GB到几百GB的数据量,同时单个核酸测 序的成本则急剧下降。此外,髙通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使 得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。 具体流程 DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外 周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生 物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合 征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合 征)三大染色体疾病。 血浆DNA 孕妇外周血中含有胎儿游离DNA信息 ACGAT 测序 生物信息分析 断胎儿染色 异常情况无创 DNA 产前检测技术 李颖灵 17301050229 一、技术原理  理论依据 1997 年，香港中文大学的研究人员发现孕 妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿 DNA， 胎儿染色体异常会带来母体中 DNA 含量微量变 化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该 变化，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的 染色体疾病成为了可能。  技术支持 近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、 成本低的特点，每次实验可以产生几十 GB 到几百 GB 的数据量，同时单个核酸测 序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使 得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。  具体流程 DNA 产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代 DNA 测序技术对母体外 周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生 物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患 21 三体综合 征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 三体综合征(帕陶氏综合 征)三大染色体疾病