线粒体取代疗法( Mitochondrial replacement therapy,MRT) 刘文琪17301056013 MRT是为了预防或改善疾病,在一个或多个细胞中替换线粒体。MRT起源于体外受精,是 种特殊形式,其中未来婴儿的线粒体DNA来自除了父母的第三方。如果母亲携带线粒体疾病, 这个技术可以用于防止婴儿遗传相同的疾病。因为这个技术较新,只有少数国家比准使用,其 中包括英国。MRT的第二个用途是使用自体线粒体替换受损组织中的线粒体,使细胞组织恢 复到功能状态。这个疗法已经在美国进行研究,有望治疗心脏受损新生儿 线粒体替代疗法在医学中的应用 1.体外受精 线粒体替代疗法已被用于防止线粒体疾病从母亲传播到儿童;MRT只能在有英国人类 受精和胚胎学管理局(HFEA)执照的诊所进行,仅对HFEA个人批准的人进行,移植基因 诊断不太可能有帮助到的,并且只有在知情同意的情况下,风险和益处才被很好地理解的 情况下才能进行。 相关的突变发生在人群中的05%,在每5000人当中有1个人会被因突变导致的疾病 影响。受影响的人比发生突变的人比例小,因为一个细胞里面含有很多线粒体,如果只有 些线粒体带有突变,只有突变的线粒体扩增才能影响整个细胞。但是只能有很多细胞受 影响才能显示疾病。 在英国,每年有传播 mtDNA疾病风险的妇女的平均出生人数估计约为150人,在美国 约为800人。 在研发MRT之前,或者是在不认可MRT的国家,那些有通过mDNA传播疾病风险的 女性的生殖方法只有使用第三方女子的卵子、收养或者没有儿女。但是这些方法所得的孩 子都与母亲没有基因上的联系。 2.组织功能 线粒体会从自体健康的细胞组织中取出转移去受损的细胞组织中,这样的方法能够帮助有 先天性心脏缺陷的新生儿治疗。其他方法为使用体外膜氧气机( extracorporeal membrane oxygenator,ECMO)或者组织/器官移植。但是这些方法都是入侵性的,对新生儿的健康有损。 技术 体外受精的流程包括从妇女身上取出卵子、从男人身上取出精子、用精子使卵子受精、使受精 卵形成囊胚,然后植入囊胚。但是MRT在体外受精的基础上还涉及来自第三人的额外卵子并 操纵受体卵和捐赠者卵 截至2016年,有三种MRT技术:母体纺锤体移植( Maternal spindle transfer,MST)、原核 移植( Pronuclear transfer,PNT)以及最近的极体移植( Polar Body Transfer,PBT)。线粒体取代疗法（Mitochondrial replacement therapy，MRT） 刘文琪 17301056013 MRT 是为了预防或改善疾病，在一个或多个细胞中替换线粒体。MRT 起源于体外受精，是一 种特殊形式，其中未来婴儿的线粒体 DNA 来自除了父母的第三方。如果母亲携带线粒体疾病， 这个技术可以用于防止婴儿遗传相同的疾病。因为这个技术较新，只有少数国家比准使用，其 中包括英国。MRT 的第二个用途是使用自体线粒体替换受损组织中的线粒体，使细胞组织恢 复到功能状态。这个疗法已经在美国进行研究，有望治疗心脏受损新生儿。 线粒体替代疗法在医学中的应用 1. 体外受精 线粒体替代疗法已被用于防止线粒体疾病从母亲传播到儿童；MRT 只能在有英国人类 受精和胚胎学管理局（HFEA）执照的诊所进行，仅对 HFEA 个人批准的人进行，移植基因 诊断不太可能有帮助到的，并且只有在知情同意的情况下，风险和益处才被很好地理解的 情况下才能进行。 相关的突变发生在人群中的 0.5%，在每 5000 人当中有 1 个人会被因突变导致的疾病 影响。受影响的人比发生突变的人比例小，因为一个细胞里面含有很多线粒体，如果只有 一些线粒体带有突变，只有突变的线粒体扩增才能影响整个细胞。但是只能有很多细胞受 影响才能显示疾病。 在英国，每年有传播 mtDNA 疾病风险的妇女的平均出生人数估计约为 150 人，在美国 约为 800 人。 在研发 MRT 之前，或者是在不认可 MRT 的国家，那些有通过 mtDNA 传播疾病风险的 女性的生殖方法只有使用第三方女子的卵子、收养或者没有儿女。但是这些方法所得的孩 子都与母亲没有基因上的联系。 2. 组织功能 线粒体会从自体健康的细胞组织中取出转移去受损的细胞组织中，这样的方法能够帮助有 先天性心脏缺陷的新生儿治疗。其他方法为使用体外膜氧气机（extracorporeal membrane oxygenator，ECMO）或者组织/器官移植。但是这些方法都是入侵性的，对新生儿的健康有损。 技术 体外受精的流程包括从妇女身上取出卵子、从男人身上取出精子、用精子使卵子受精、使受精 卵形成囊胚，然后植入囊胚。但是 MRT 在体外受精的基础上还涉及来自第三人的额外卵子并 操纵受体卵和捐赠者卵。 截至 2016 年，有三种 MRT 技术：母体纺锤体移植（Maternalspindle transfer，MST）、原核 移植（Pronuclear Transfer，PNT）以及最近的极体移植（Polar Body Transfer，PBT）