检测方法 原理 临床应用 DNA杂交 Southern)用限制酶消化基因组可检测插入、缺失和重 DNA→琼脂糖凝胶电泳排;也可用于绘制物理图 分离DNA片段→印迹转谱 移至尼龙膜→与标记的 DNA探针杂交 PCR产物大小的分析 根据PCR产物的大小,可检测小插入、小缺失 选择琼脂糖凝胶电泳或三核苷酸重复突变 PAGE DNA直接测序 确定DNA片段的4种碱可检测插入、缺失、点突 基的线性排列顺序 变、重排 DNA错配裂解 用标记的DNA探针与检可检测小插入、小缺失 测的DNA进行杂交→在点突变 碱基错配位点裂解DNA 合成特异的互补DNA单可检测已知的等位基因 链寡核苷酸探针→标记突变 的探针分别与样本进行 杂交 MLP生 探针与DNA靶序列特异可检测外显子或整个基 杂交一连接DNA片段 因的缺失、重复 质谱法 依据被检DNA的有义链可检测小插入、小缺失 和无义链单链的物理量点突变 DNA微列阵杂交 依据被检DNA与DNA芯可检测sNP、CNv、基因 片的杂交信息 表达谱 蛋白截断实验 纯化被检组织或细胞的可检测由于移码突变、间 RNA→用包含T7启动子接位点突变、无义突变导 的5引物 RT-PCR生成致的蛋白产物截短 cDNA→cDNA翻译为蛋 蛋白产物通过 SDS-PAGE进行分析 第二代测序(NGs) 用一套寡核苷酸探针来可同时检测点突变、小插 捕获基因组上的目标序入、小缺失(<20bp) 列→用通用引物对捕获大片段缺失、重复;适合 到的序列进行PcR扩增外显子的组成数目在 对扩增产物进行高通几个以上的致病基因;适 量测序生物信息分析一合多样本量的同步检测 确定致病基因突变