mtDNA点突变引起的疾病 突变 相关基因 表 型 nt3243 tRNALeu(UUR) MELAS PEO NIDDM耳聋 nt3256 tRNALeu(UUR PEO nt3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt3260 tRNALeu(UuR) 心肌病肌病 nt4269 tRNAlle 心肌病 nt5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt8344 tRNAlys MERRF nt8356 tRNALys MERRFIMELAS nt15990 tRNAPro 肌病 nt8993 NARPILEIGH nt11778 ND4 LHON nt-4160 ND1 LHON nt3460 ND1 LHON nt7444 COX1 LHON nt-14484 ND6 LHON nt15257 Cyts LHONmtDNA点突变引起的疾病 突 变 相 关 基 因 表 型 nt-3243 tRNALeu(UUR) MELAS PEO NIDDM/耳聋 nt-3256 tRNALeu(UUR) PEO nt-3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt-3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt-3260 tRNALeu(UUR) 心肌病/肌病 nt-4269 tRNAIle 心肌病 nt-5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt-8344 tRNALys MERRF nt-8356 tRNALys MERRF/MELAS nt-15990 tRNAPro 肌病 nt-8993 A6 NARP/LEIGH nt-11778 ND4 LHON nt-4160 ND1 LHON nt-3460 ND1 LHON nt-7444 COX1 LHON nt-14484 ND6 LHON nt-15257 Cyt6 LHON