21羟化酶缺乏症(21-oHD): (1)单纯男性化型 simplevirilizing,Sv): 系21羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脱氧皮质醇 和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成,其前体物质17羟孕酮、 孕酮、脱氢异雄酮增多,但仍可合成少量皮质醇和醛固酮,故临 床无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征。 女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在, 因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如:阴蒂肥 大,类似男性的尿道下裂;大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸;或 有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器 仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2~3岁后可出现阴毛、 腋毛。于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。21-羟化酶缺乏症 (21-OHD)： (1)单纯男性化型(simplevirilizing，SV)： 系21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脱氧皮质醇 和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17-羟孕酮、 孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临 床无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。 女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在， 因此，女孩在出生时 即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥 大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或 有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器 仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2～3岁后可出现阴毛、 腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮