因遗传的肿瘤往往发病较早,但临床上并不多见。 图16-1视网膜母细胞瘤家系(A:AD遗传家系:B:散发性病例家系 多基因遗传的肿瘤 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤,这些肿瘤的发生 是遗传因素和环境因素共同作用的结果。如乳腺癌、胃癌、肺癌、前 列腺癌、子宫颈癌等,患者一级亲属的患病率都显著髙于群体患病率。 例如,对肺癌的硏究提示,吸烟为本病的主要诱因,但也与遗传 因素有关。芳羟化酶( arylhydrocarbon hydroxylase,AlHH; OMIM#108340)的活性便与肺癌易感性相关联。AHH是一种氧化酶, 又是一种诱导酶,其诱导活性的高低受遗传控制。AHH的诱导活性在 人群中具有遗传多态性,人群中45%呈低诱导,46%呈中等诱导,9% 呈高诱导。肺癌患者几乎没有低诱导表型,而高诱导表型达30%。已 知AHH可与体内其他氧化酶一起,使吸入体内的多环碳氢化合物活 化为致癌环氧化物。提示AHH活性高者易将香烟中的多环碳氢化合 物活化为致癌物,故易患肺癌。目前认为,AHH诱导的多态性是肺癌 易感性的重要遗传因素。 、染色体畸变可能是肿瘤发生的原因,也可能是肿瘤发生的表现 自1960年 Nowell Hungerford首次证明特征性的染色体改变(Ph 染色体)与肿瘤(慢性粒细胞性白血病)相关以来,这方面的硏究特 别引人注目。人们不仅认识到染色体异常是肿瘤细胞的一大特征,还 对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体,而且在同一肿瘤内染 色体数目波动的幅度较大。恶性肿瘤发展到一定阶段往往出现1~2 个比较突出的细胞系,细胞系内全部细胞的染色体数目和结构都相 同。在某种肿瘤内,如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,3 因遗传的肿瘤往往发病较早，但临床上并不多见。 图 16-1 视网膜母细胞瘤家系 （A：AD 遗传家系；B：散发性病例家系） 二、多基因遗传的肿瘤 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤，这些肿瘤的发生 是遗传因素和环境因素共同作用的结果。如乳腺癌、胃癌、肺癌、前 列腺癌、子宫颈癌等，患者一级亲属的患病率都显著高于群体患病率。 例如，对肺癌的研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与遗传 因 素 有 关 。 芳 羟 化 酶 （ arylhydrocarbon hydroxylase ， AHH ； OMIM#108340）的活性便与肺癌易感性相关联。AHH 是一种氧化酶， 又是一种诱导酶，其诱导活性的高低受遗传控制。AHH 的诱导活性在 人群中具有遗传多态性，人群中 45％呈低诱导，46％呈中等诱导，9％ 呈高诱导。肺癌患者几乎没有低诱导表型，而高诱导表型达 30％。已 知 AHH 可与体内其他氧化酶一起，使吸入体内的多环碳氢化合物活 化为致癌环氧化物。提示 AHH 活性高者易将香烟中的多环碳氢化合 物活化为致癌物，故易患肺癌。目前认为，AHH 诱导的多态性是肺癌 易感性的重要遗传因素。 三、染色体畸变可能是肿瘤发生的原因，也可能是肿瘤发生的表现 自 1960 年 Nowell Hungerford 首次证明特征性的染色体改变（Ph 染色体）与肿瘤（慢性粒细胞性白血病）相关以来，这方面的研究特 别引人注目。人们不仅认识到染色体异常是肿瘤细胞的一大特征，还 对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体，而且在同一肿瘤内染 色体数目波动的幅度较大。恶性肿瘤发展到一定阶段往往出现 1～2 个比较突出的细胞系，细胞系内全部细胞的染色体数目和结构都相 同。在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数