首次在分子水平上对一种疾 病的发病机制进行描述 将造传学和医学整合在了一 起，提出了该病是先天性的， 是遗传的。 首次在分子水平上对一种疾 病的发病机制进行描述； 将遗传学和医学整合在了一 起，提出了该病是先天性的， 是遗传的