Unlike homologous pairs of autosomes, the two sex chromosomes of mammals, the X chromosome and the y chromosome, are structurally rather different from one another For example the human X chromosome is large submetacentric chromosome with numerous genes, whereas the corresponding y chromosome is a small acrocentric chromosome in only a very few active genes are thought to occur. Males normally carry one copy of each sex chromosome(XY). females inherit tow X chromosomes one from each parent 很显然,性别决定实际上是由精子中带有的是X染色体还是Y 染色体所决定的,而X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用 并不相等。一个个体无论其有几条Ⅹ染色体,只要有Y染色体就决 定男性表型(睾丸女性化患者除外)。因为Y染色体的短臂上有一个 决定男性的基因,即睾丸决定因子( testis- determining factor,TDF 基因,TDF基因是性别决定的关键基因。性染色体异常的个体,如核 型为47,XXY或48,XXXY等,他们的表型是男性,但却是一个不 正常的男性。没有Y染色体的个体,其性腺发育基本上是女性特征, 即使只有一条X染色体如核型为45,Ⅹ的个体,其表型也是女性, 但却是一个表型异常的女性。 目前认为人类Y染色体是由两个在遗传学上明显不同的部分组 成,即拟常染色体区域和Y特异区域所组成。拟常染色体区域位于X 和Y染色体的短臂末端,是X和Y染色体的同源区,X染色体和Y 染色体之间可以在拟常染色体区域重组,此区内的交换并不表现典型 的连锁关系。通过重组分析可以绘制该区域的基因图。Y特异区域在 正常情况下不与X染色体发生重组,在减数分裂中作为一个整体分离 并编码几个基因,睾丸决定因子基因位于这个区域内,这些基因对性 腺分化及男性生育能力是必需的。 1990年 Sinclair等发现了性别决定区域Y( sex-determining region Y,SRY),并且认为是TDF的最佳候选基因。SRY基因位于Y染色体 短臂末端,其产物为SRY蛋白,决定睾丸的形成,而且有越来越多的9 Unlike homologous pairs of autosomes, the two sex chromosomes of mammals, the X chromosome and the Y chromosome, are structurally rather different from one another .For example, the human X chromosome is large submetacentric chromosome with numerous genes, whereas the corresponding Y chromosome is a small acrocentric chromosome in only a very few active genes are thought to occur. Males normally carry one copy of each sex chromosome（XY）; females inherit tow X chromosomes, one from each parent. 很显然，性别决定实际上是由精子中带有的是 X 染色体还是 Y 染色体所决定的，而 X 染色体和 Y 染色体在人类性别决定中的作用 并不相等。一个个体无论其有几条 X 染色体，只要有 Y 染色体就决 定男性表型（睾丸女性化患者除外）。因为 Y 染色体的短臂上有一个 决定男性的基因，即睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF） 基因，TDF 基因是性别决定的关键基因。性染色体异常的个体，如核 型为 47，XXY 或 48，XXXY 等，他们的表型是男性，但却是一个不 正常的男性。没有 Y 染色体的个体，其性腺发育基本上是女性特征， 即使只有一条 X 染色体如核型为 45，X 的个体，其表型也是女性， 但却是一个表型异常的女性。 目前认为人类 Y 染色体是由两个在遗传学上明显不同的部分组 成，即拟常染色体区域和 Y 特异区域所组成。拟常染色体区域位于 X 和 Y 染色体的短臂末端，是 X 和 Y 染色体的同源区，X 染色体和 Y 染色体之间可以在拟常染色体区域重组，此区内的交换并不表现典型 的连锁关系。通过重组分析可以绘制该区域的基因图。Y 特异区域在 正常情况下不与 X 染色体发生重组，在减数分裂中作为一个整体分离 并编码几个基因，睾丸决定因子基因位于这个区域内，这些基因对性 腺分化及男性生育能力是必需的。 1990 年 Sinclair 等发现了性别决定区域 Y（sex-determining region Y，SRY），并且认为是 TDF 的最佳候选基因。SRY 基因位于 Y 染色体 短臂末端，其产物为 SRY 蛋白，决定睾丸的形成，而且有越来越多的