界的“圣经”。MIM包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因, 除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外 还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、 动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。MIM制定的各 种遗传病、性状、基因的编号,简称MM号,为全世界所公认。有关 疾病的报道必须冠以MIM号,以明确所讨论的是哪一种遗传病。MIM 自1966年初版以来,随着医学遗传学的迅猛发展,MIM内容急剧扩增, 至1998年已出至第12版。印刷版本的MIM,尽管不断增厚,但在科 学研究已进入数字化年代的当今,显然已很难跟上医学遗传学发展的步 伐,有“力不从心”感。鉴此,联机形式的“在线人类孟德尔遗传”于 1987年应运而生,并且免费供全世界科学家浏览和下载。OMIM的网 址是:htt/www.ncbinlmnihgov/omim。 截止203年12月26日的统计数据,OMIM总条目数为15040个 与人类疾病或性状相关的基因座为11189个,仅有表型描述的为1458 个,其它条目2393个。其中,常染色体遗传条目14099个,Ⅹ连锁遗 传条目833个,Y连锁遗传条目48个,线粒体遗传条目60个。已经定 位的人类基因数目(不包括EST、拟基因、基因标志、cDNA)为8848 个(其中1号染色体841;2号550;3号471;4号340;5号425;6 号544;7号403;8号316;9号321;10号298;11号554;12号453; 13号155;14号267;15号254;16号329;17号511;18号136;19 号582;20号203;21号117;22号223;X染色体520;Y染色体35) 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 遗传( heredity)是生物体的基本生命现象,表现为性状在亲代与 子代之间的相似性和连续性。人类的一切正常或异常的性状综合起来看 都是遗传与环境共同作用的结果,但它们在每一具体性状的表现上可能 不尽相同。 (-)完全由遗传因素决定发病 但是,这类疾病的发生并非与环境因素无关,只是看不出什么特定界的“圣经”。MIM 包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因， 除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外， 还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、 动物模型等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献。MIM 制定的各 种遗传病、性状、基因的编号，简称 MIM 号，为全世界所公认。有关 疾病的报道必须冠以 MIM 号，以明确所讨论的是哪一种遗传病。MIM 自 1966 年初版以来，随着医学遗传学的迅猛发展，MIM 内容急剧扩增， 至 1998 年已出至第 12 版。印刷版本的 MIM，尽管不断增厚，但在科 学研究已进入数字化年代的当今，显然已很难跟上医学遗传学发展的步 伐，有“力不从心”感。鉴此，联机形式的“在线人类孟德尔遗传”于 1987 年应运而生，并且免费供全世界科学家浏览和下载。OMIM 的网 址是：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim。 截止 2003 年 12 月 26 日的统计数据，OMIM 总条目数为 15040 个， 与人类疾病或性状相关的基因座为 11189 个，仅有表型描述的为 1458 个，其它条目 2393 个。其中，常染色体遗传条目 14099 个，X 连锁遗 传条目 833 个，Y 连锁遗传条目 48 个，线粒体遗传条目 60 个。已经定 位的人类基因数目（不包括 EST、拟基因、基因标志、cDNA）为 8848 个（其中 1 号染色体 841；2 号 550；3 号 471；4 号 340；5 号 425；6 号 544；7 号 403；8 号 316；9 号 321；10 号 298；11 号 554；12 号 453； 13 号 155；14 号 267；15 号 254；16 号 329；17 号 511；18 号 136；19 号 582；20 号 203；21 号 117；22 号 223；X 染色体 520；Y 染色体 35）。 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 遗传（heredity）是生物体的基本生命现象，表现为性状在亲代与 子代之间的相似性和连续性。人类的一切正常或异常的性状综合起来看 都是遗传与环境共同作用的结果，但它们在每一具体性状的表现上可能 不尽相同。 （一）完全由遗传因素决定发病 但是，这类疾病的发生并非与环境因素无关，只是看不出什么特定