、出生缺陷的诊断 立前出生缺陷的诊断方法主要包括 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 因是否有缺陷 ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成; ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形,并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进 步检查; ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在Ⅹ线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体 表,便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸 ⑧脐带穿刺、( cordocentesis)是在B超引导下于孕中期、孕晚期 周~32周)经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查,亦 可作为因羊水细胞培养失败,或在错过绒毛和羊水取样时机的补充二、出生缺陷的诊断 • 产前出生缺陷的诊断方法主要包括： ①通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 基因是否有缺陷等； ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一 步检查； ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体 表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形； ⑥脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17 周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦 可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充