生物技术概论 核移植技术等：(3)酶工程制药。将酶或细胞、细胞器所具有的催化功能用于药品工业化 生产及检测：(4)发酵工程制药。主要从工艺改进、新药研制和菌种改造三个方面提高发 酵技术的工艺水平。 2.基因诊断的主要内容包括哪些？ DNA诊断的方法有： (I)杂交法，利用DNA或RNA分子的双链之间的互补性，使同位素或荧光标记的探针 与目标分子之间形成杂交分子，通过检测同位素或荧光信号来判断致病基因或其表达情况： (2)PCR技术，一种在体外扩增特异DNA片段的技术，可用来诊断遗传疾病或传染性 疾病： (3)生物芯片技术，将大量的生物分子固定在支持物的表面，与已标记的待测生物样 品中的靶分子杂交，通过检测各个点的杂交信号强度，可同时检测大量的样品： (4)新一代测序技术，近几年发展起来的高通量的DNA测序技术，可用在无创产前检 查和遗传疾病的诊断等方面。 3.简述新一代测序技术的主要特点及其在疾病诊断中的应用。 新一代测序技术的主要特点有： (1)通量高，如llumina公司的NestSeq500系统一次运行可产生120Gb的测序数据： (2)测序成本低，与第一代测序技术比较，新一代测序技术成本大大降低，人类基因 组计划使用第一代测序技术花费了30亿美元，目前测一个人类基因组(30×测序深度)只需 要不到1万元人民币： (3)读长短，NextSeq系统单侧测序只能达到150bp,而使用第一代测序技术的荧光测 序仪可达到800bp左右。 新一代测序技术在疾病诊断中可用于无创产前检验[如检测人类染色体21三体综合征 (唐氏综合征)、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）]、 单基因遗传疾病和肿瘤的检测等。 4.基因治疗包括哪些步骤？ 基因治疗包括以下步骤： (I)目的基因的选择和制备，确定用于治疗的目的基因，并利用PCR等技术制备cDNA 或基因组DNA片段： (2)基因的转运，选择合适的载体如病毒（逆转录病毒、腺相关病毒或腺病毒等）或 非病毒（脂质体等）载体用来将目的基因转运至靶细胞： -2-生物技术概论 - 2 - 核移植技术等；（3）酶工程制药。将酶或细胞、细胞器所具有的催化功能用于药品工业化 生产及检测；（4）发酵工程制药。主要从工艺改进、新药研制和菌种改造三个方面提高发 酵技术的工艺水平。 2. 基因诊断的主要内容包括哪些？ DNA诊断的方法有： （1）杂交法，利用DNA或RNA分子的双链之间的互补性，使同位素或荧光标记的探针 与目标分子之间形成杂交分子，通过检测同位素或荧光信号来判断致病基因或其表达情况； （2）PCR技术，一种在体外扩增特异DNA片段的技术，可用来诊断遗传疾病或传染性 疾病； （3）生物芯片技术，将大量的生物分子固定在支持物的表面，与已标记的待测生物样 品中的靶分子杂交，通过检测各个点的杂交信号强度，可同时检测大量的样品； （4）新一代测序技术，近几年发展起来的高通量的DNA测序技术，可用在无创产前检 查和遗传疾病的诊断等方面。 3. 简述新一代测序技术的主要特点及其在疾病诊断中的应用。 新一代测序技术的主要特点有： （1）通量高，如Illumina公司的NestSeq 500系统一次运行可产生120Gb的测序数据； （2）测序成本低，与第一代测序技术比较，新一代测序技术成本大大降低，人类基因 组计划使用第一代测序技术花费了30亿美元，目前测一个人类基因组（30×测序深度）只需 要不到1万元人民币； （3）读长短，NextSeq系统单侧测序只能达到150bp，而使用第一代测序技术的荧光测 序仪可达到800bp左右。 新一代测序技术在疾病诊断中可用于无创产前检验[如检测人类染色体21三体综合征 （唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）]、 单基因遗传疾病和肿瘤的检测等。 4. 基因治疗包括哪些步骤？ 基因治疗包括以下步骤： （1）目的基因的选择和制备，确定用于治疗的目的基因，并利用PCR等技术制备cDNA 或基因组DNA片段； （2）基因的转运，选择合适的载体如病毒（逆转录病毒、腺相关病毒或腺病毒等）或 非病毒（脂质体等）载体用来将目的基因转运至靶细胞；