第十九章神经系统发育异常性疾病 第十九章神经系统发育异常性疾病 概述 表19-1神经系统发育性疾病的主要分类 1.与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病 (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类 (2)颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷 症等)、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等 (3)脑室系统发育畸形：如中脑导水管闭塞、第V脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的 先天性脑积水，常合并脑发育障碍 2.神经组织发育缺陷 (1)脑皮质发育不良：如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等 (2)先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia):局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面 开放呈漏斗状，可双侧对称发生 (3)胼胝体发育不良：胼胝体部分或完全缺如，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸 形及颅内先天性脂肪瘤等 (4)全脑畸形：如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右 半球分裂不全或仅有一个脑室等 3.脑性瘫痪 4.神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),临床上称神经皮肤综 合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调毛细血管扩张症 和视网膜小脑血管瘤病等 第十九章 神经系统发育异常性疾病 表 19-1 神经系统发育性疾病的主要分类 1．与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病 （1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类 （2）颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷 症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等 （3）脑室系统发育畸形：如中脑导水管闭塞、第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的 先天性脑积水，常合并脑发育障碍 2．神经组织发育缺陷 （1）脑皮质发育不良：如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等 （2）先天性脑穿通畸形（congenital porencephalia）：局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面 开放呈漏斗状，可双侧对称发生 （3）胼胝体发育不良：胼胝体部分或完全缺如，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸 形及颅内先天性脂肪瘤等 （4）全脑畸形：如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右 半球分裂不全或仅有一个脑室等 3．脑性瘫痪 4．神经外胚层发育不全 也称斑痣性错构瘤病（phakomatosis），临床上称神经皮肤综 合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症 和视网膜小脑血管瘤病等 第十九章 神经系统发育异常性疾病 概 述