由于此病相对北比较常见，杂合子之间可偶尔发 生婚配(1/500×1/500=250000)，其后 代为纯合子概率约为百万分之一。 纯合子个体血胆固醇非常高（600~1200 mg/dl),常在儿童期发作心脏病，通常在 20~30岁以前死于冠心病。 LD儿受体基因定位于19p13.1-p13.2,本病的 重要不仅在于其常见、严重和可治性，而且因 为Michael Brown和Joseph Goldstein的 杰出研究出色的证实了医学和遗传学之间的相 互渗透，而被授予1985年的诺贝尔奖。由于此病相对比较常见，杂合子之间可偶尔发 生婚配（1/500×1/500﹦250 000），其后 代为纯合子概率约为百万分之一。 纯合子个体血胆固醇非常高（600～1 200 mg/dl），常在儿童期发作心脏病，通常在 20～30岁以前死于冠心病。 LDL受体基因定位于19p13.1-p13.2, 本病的 重要不仅在于其常见、严重和可治性，而且因 为Michael Brown 和Joseph Goldstein的 杰出研究出色的证实了医学和遗传学之间的相 互渗透，而被授予1985年的诺贝尔奖