病( human prion diseases)则是一种既遗传又具传染性的疾病。朊蛋白 ( prion protein,PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。目前认为 PrP基因突变会导致PrP的错误折叠或通过使其他蛋白质的错误折叠进 而引起脑组织的海绵状病变,最终导致脑功能紊乱,称为蛋白折叠病; 而错误折叠的PrP可以通过某些传播方式使正常人细胞中的正常蛋白 质也发生错误折叠并致病 总之,对于医学工作者来说,掌握一定的医学遗传学知识,将有助 于工作中正确认识人类疾病病,以便采取相应的诊断、治疗和预防措施 、人类遗传病的分类 人类遗传病的种类繁多。据统计,目前每年新发现的遗传性综合征 有100种左右。面对种类如此众多的遗传病,过去一是按人体系统分类, 如神经系统遗传病、血液系统遗传病、生殖系统遗传病、心血管系统遗 传病、泌尿系统遗传病、内分泌系统遗传病等等;二是按照遗传发式进 行分类,即: 显性遗传病 常染色体病 隐性遗传病 单基因病 显性遗传病 基因病 性染色体病 隐性遗传病 多基因病 遗传病 数目异常遗传病 常染色体病 结构畸变遗传病 染色体病 数目异常遗传病 X染色体 结构畸变遗传病 性染色体病飞 数目异常遗传病 染色体病 结构畸变遗传病 现代医学遗传学将人类遗传病划分为5类 (一)单基因病 单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的 条,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)显性遗传;这种突变病（human prion diseases）则是一种既遗传又具传染性的疾病。朊蛋白 （prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。目前认为 PrP 基因突变会导致PrP 的错误折叠或通过使其他蛋白质的错误折叠进 而引起脑组织的海绵状病变，最终导致脑功能紊乱，称为蛋白折叠病； 而错误折叠的 PrP 可以通过某些传播方式使正常人细胞中的正常蛋白 质也发生错误折叠并致病。 总之，对于医学工作者来说，掌握一定的医学遗传学知识，将有助 于工作中正确认识人类疾病病，以便采取相应的诊断、治疗和预防措施。 二、人类遗传病的分类 人类遗传病的种类繁多。据统计，目前每年新发现的遗传性综合征 有 100 种左右。面对种类如此众多的遗传病，过去一是按人体系统分类， 如神经系统遗传病、血液系统遗传病、生殖系统遗传病、心血管系统遗 传病、泌尿系统遗传病、内分泌系统遗传病等等；二是按照遗传发式进 行分类，即： 显性遗传病 常染色体病 隐性遗传病 单基因病 显性遗传病 基因病 性染色体病 隐性遗传病 多基因病 遗传病 数目异常遗传病 常染色体病 结构畸变遗传病 染色体病 数目异常遗传病 X 染色体病 结构畸变遗传病 性染色体病 数目异常遗传病 Y 染色体病 结构畸变遗传病 现代医学遗传学将人类遗传病划分为 5 类。 （一）单基因病 单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一 条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变