第四篇细胞与医学遗传综合实验 第二章遗传病的诊断、分析与咨询实验 病例一 姓名:李X 性别:女出生日期:1976年12月6日 民族:汉 地址:江苏省XX县XX乡 就诊日期:2008年5月 主诉:2005年8月生育一男婴,出生时未觉异常,但吸吮能力较弱;三个月时 发现其尚不能抬头,2岁时始能独立行走和说话,至今只能说简单词语,认知能 力、辨别能力均较其他幼儿差。到当地卫生院就诊后认为该幼儿有严重的智力障 碍,但未作进一步检查。目前李X已怀孕16周,急需知道所怀胎儿是否正常。 、诊断: (一)患儿的诊断: 1病史与家族史采集 患儿唐X,2005年8月出生,病史见主诉;无家族史。 2症状与体征 特殊面容(眼距宽,外眼角上斜,鼻部低平,张口伸舌、流),双手均为 通关手;严重智障;隐睾。 根据患儿的症状与体征,初步判断可能为Down综合征,须做染色体检查以 确诊。 3.染色体检查 患儿外周静脉采血2m,肝素抗凝,制备染色体标本,G显带染色后镜检并 以染色体图像分析系统分析结果。(详见实验) 检查结果:患儿核型为46,ⅩY,+21第四篇 细胞与医学遗传综合实验 第二章 遗传病的诊断、分析与咨询实验 病例一 姓名：李 X 性别：女 出生日期：1976 年 12 月 6 日 民族：汉 地址：江苏省 XX 县 XX 乡 就诊日期：2008 年 5 月 主诉：2005 年 8 月生育一男婴，出生时未觉异常，但吸吮能力较弱；三个月时 发现其尚不能抬头，2 岁时始能独立行走和说话，至今只能说简单词语，认知能 力、辨别能力均较其他幼儿差。到当地卫生院就诊后认为该幼儿有严重的智力障 碍，但未作进一步检查。目前李 X 已怀孕 16 周，急需知道所怀胎儿是否正常。 一、诊断： （一）患儿的诊断： 1.病史与家族史采集 患儿唐 X，2005 年 8 月出生，病史见主诉；无家族史。 2.症状与体征 特殊面容（眼距宽，外眼角上斜，鼻部低平，张口伸舌、流 ），双手均为 通关手；严重智障；隐睾。 根据患儿的症状与体征，初步判断可能为 Down 综合征，须做染色体检查以 确诊。 3.染色体检查 患儿外周静脉采血 2ml，肝素抗凝，制备染色体标本，G 显带染色后镜检并 以染色体图像分析系统分析结果。（详见实验） 检查结果：患儿核型为 46，XY，+21