胚胎移植前基因诊断技术(PGD) 韩姚嫔15301050195 1978年,世界首例“试管婴儿”在英国诞生,自此,辅助生殖技术(ART)逐渐成为众 多不孕夫妇的重要治疗手段。所谓ART是指用人工方法辅助自然过程的某一或全部环节来完 成生育的方法。本文将要讨论的则是ART技术中的胚胎移植前基因诊断技术(PGD)。 PGD是在体外受精和显微操作技术基础上,结合现代生物学技术发展起来的一项遗传学 诊断技术,即在ART基础上对配子或体外受精的胚胎进行遗传物质分析和诊断,去除有遗传 缺陷的配子或胚胎,选择正常的胚胎植入宫腔。PGD活检材料的检测方法多种多样,如:多 聚酶链式反应、免疫荧光原位杂交、全基因组扩增、传统比较基因组杂交和微阵列技术等。 在此不一一详述。 目前用于胚胎移植前基因诊断分析的DNA来源有以下几种: 第一次分裂 ①极体(图1)活检:卵母细胞 參 (3) 的不均等分裂会产生极体,极 体与胚胎的发育无关,且无已 第二次分 知功能,故可取极体作为活检 材料。其优点是不会影响卵子 < 次缓卵母胞 卵细胞 受精卵 图1卵母细朐减数分裂 的正常发育与受精,而且取样早,可以有更充裕 4细胞 的时间进行检査分析;其缺点是只能辨别母体基 因和染色体,却不能对父源性的染色体异常进行 分析 ②卵裂球(图2)活检:因卵裂球是全能的,所以 囊胚的横切面 取出12个卵裂球活检不会影响胚胎的发育。常 用方法是从第3天卵裂期的胚胎中获取1-2个卵裂球 辅助生殖技术:即ART,包括人工授精(AI)、体外受精和胚胎移植 植入前遗传学诊断(PGD)和未成熟卵母细胞体外培养成熟(Iw)抆不寺 亚业日无胚胎移植前基因诊断技术（PGD） 韩姚嫔 15301050195 1978 年，世界首例“试管婴儿”在英国诞生，自此，辅助生殖技术 1（ART）逐渐成为众 多不孕夫妇的重要治疗手段。所谓 ART 是指用人工方法辅助自然过程的某一或全部环节来完 成生育的方法。本文将要讨论的则是 ART 技术中的胚胎移植前基因诊断技术（PGD）。 PGD 是在体外受精和显微操作技术基础上，结合现代生物学技术发展起来的一项遗传学 诊断技术，即在 ART 基础上对配子或体外受精的胚胎进行遗传物质分析和诊断，去除有遗传 缺陷的配子或胚胎，选择正常的胚胎植入宫腔。PGD 活检材料的检测方法多种多样，如：多 聚酶链式反应、免疫荧光原位杂交、全基因组扩增、传统比较基因组杂交和微阵列技术等。 在此不一一详述。 目前用于胚胎移植前基因诊断分析的 DNA 来源有以下几种： 1 极体（图 1）活检：卵母细胞 的不均等分裂会产生极体，极 体与胚胎的发育无关，且无已 知功能，故可取极体作为活检 材料。其优点是不会影响卵子 的正常发育与受精，而且取样早，可以有更充裕 的时间进行检查分析；其缺点是只能辨别母体基 因和染色体，却不能对父源性的染色体异常进行 分析。 2 卵裂球（图 2）活检：因卵裂球是全能的，所以 取出 1~2 个卵裂球活检不会影响胚胎的发育。常 用方法是从第 3 天卵裂期的胚胎中获取 1-2 个卵裂球。 1 辅助生殖技术：即 ART，包括人工授精（AI）、体外受精和胚胎移植（IVF-ET）、胞浆内单精子注射（ICSI）、 植入前遗传学诊断（PGD）和未成熟卵母细胞体外培养成熟（IVM）技术等。 图 1 卵母细胞减数分裂 图 2 受精卵卵裂