第十九章遗传病的治疗 教学要求 1.掌握遗传病的治疗原则 2.掌握遗传病基因治疗的基本概念 3.掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑 4.熟悉基因治疗的临床应用 5.熟悉转基因治疗的问题与风险性 6.了解传统的遗传病的治疗方法 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 、遗传病治疗的原则(重点) (一)遗传病治疗效果的评估 (二)遗传病疗效的长期评估 (三)杂合子和症状前患者的治疗 (四)遗传病治疗的策略 遗传病治疗包括了:①针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善:②针对突变基因 转录的基因表达调控;③蛋白质功能的改善:④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估,着重强调症状前患者治疗的重要性和 可行性。 二、传统的遗传病治疗方法(重点) (一)临床表型水平的治疗 二)通过代谢控制进行遗传病治疗1.避免接触2.饮食控制3.替代疗法4.代 谢转化5.抑制疗法6.清除疗法 (三)蛋白质水平治疗遗传病1.增强突变蛋白功能2.蛋白质替代疗法 (四)通过调控基因的表达来治疗遗传病 (五)体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法 三、基因治疗(难点) 一)基因治疗的策略1.原位修复2.基因替代疗法3.重新开放己关闭的基因 4.基因抑制5.基因封闭6.引入特定基因以提高兔疫力(重点) (二)适于基因治疗的遗传病 (三)转基因治疗的技术考虑1.靶细胞选择2.载体选择3.转基因过程中应 注意的事项 (四)基因治疗的临床应用 (五)转基因治疗的问题与危险性(重点) 在介绍基因治疗理论与应用的同时,应强调基因治疗应用上的医学伦理问题,并结合临 床实际问题进行必要的课堂讨论,对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究。第十九章 遗传病的治疗 ➢ 教学要求 1．掌握遗传病的治疗原则 2．掌握遗传病基因治疗的基本概念 3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑 4．熟悉基因治疗的临床应用 5．熟悉转基因治疗的问题与风险性 6．了解传统的遗传病的治疗方法 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 2 学时 ➢ 教学内容 一、遗传病治疗的原则（重点） （一）遗传病治疗效果的评估 （二）遗传病疗效的长期评估 （三）杂合子和症状前患者的治疗 （四）遗传病治疗的策略 遗传病治疗包括了：① 针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善；② 针对突变基因 转录的基因表达调控；③ 蛋白质功能的改善；④ 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； ⑤ 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估，着重强调症状前患者治疗的重要性和 可行性。 二、传统的遗传病治疗方法（重点） （一）临床表型水平的治疗 （二）通过代谢控制进行遗传病治疗 １．避免接触 ２．饮食控制 ３．替代疗法 ４．代 谢转化 ５．抑制疗法 ６．清除疗法 （三）蛋白质水平治疗遗传病 １．增强突变蛋白功能 ２．蛋白质替代疗法 （四）通过调控基因的表达来治疗遗传病 （五）体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法 三、基因治疗（难点） （一）基因治疗的策略 1．原位修复 2．基因替代疗法 3．重新开放己关闭的基因 4．基因抑制 5．基因封闭 6．引入特定基因以提高兔疫力（重点） （二）适于基因治疗的遗传病 （三）转基因治疗的技术考虑 1．靶细胞选择 ２．载体选择 ３．转基因过程中应 注意的事项 （四）基因治疗的临床应用 （五）转基因治疗的问题与危险性（重点） 在介绍基因治疗理论与应用的同时，应强调基因治疗应用上的医学伦理问题，并结合临 床实际问题进行必要的课堂讨论，对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究