Duchenne肌营养不良(310200) XR 1/3000~1/3500 家族性高胆固醇血症(143890) AD 1/500 脆性X综合征(309550) XL 男性:1/500:女性:1/2000~1/3000 葡糖-6-磷酸酶缺乏症(305900 R 男性:1/4~1/20 血友病A(306700) 男性;1/10000 Huntington舞蹈病(143100) AD 8/100000 强直性肌营养不良症(160900) AD 1/10000 神经纤维瘤I型(162200) AD 1/3000~1/5000 成骨不全(166200) AD 苯丙酮尿症(261600) AR 1/5000 视网膜母细胞瘤(180200) AD 1/14000 镰状细胞贫血(603903) AR 部分种族:1/400 地中海贫血(140100) 常见 Wlms瘤(194070) AD l/10000 Tay- Sachs病(272800) AR 1/3000 染色体病 Down综合征(190685) 47,+21 18三体综合征 47,+18 180 13三体综合征 47,+131/25000 klinefelter综合征 47,XXY男性:1/1000 Turner综合征 女性1/5000 XXX综合征 47,XXX女性:1/1000 XYY综合征 47,XYY男性:1/1000 Prader-wlil综合征(176270) l/10000~1/25000 多基因遗传病 唇裂(119530) l/250~1/600 先天性心脏病 /125~1/250 神经管缺陷(601634) 糖尿病(222100;125853 成人:1/10~1/20 冠状动脉粥样硬化病(209010) 特定人群:1/15 体细胞遗传病 肿瘤 线粒体疾病 Leber遗传性视神经病(535000) 细胞质遗传少见 注:AR为常染色体隐性遗传:AD为常染色体显性遗传:XL为X连锁遗传:XR为X连锁隐性遗传 三、在线《人类孟德尔遗传》 在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)”为“ Online mendelian Inheritance in Man”的简称,意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网 上《人类孟德尔遗传》”。由美国 Johns Hopkins大学医学院Ⅴ ictor A McKusick教授主编的《人类孟德尔遗传》( Mendelian Inheritance in Man: Catologs of Human Genes and Genetic Disorders, laEk MIM) 书,一直是医学遗传学最权威的百科全书和数据库,被誉为医学遗传学Dunchenne 肌营养不良（310200） XR 1/3000~1/3500 家族性高胆固醇血症（143890） AD 1/500 脆性 X 综合征（309550） XL 男性:1/500；女性:1/2000~1/3000 葡糖-6-磷酸酶缺乏症（305900） XR 男性：1/4~1/20 血友病 A（306700） XR 男性；1/10000 Huntington 舞蹈病（143100） AD 4~8/100000 强直性肌营养不良症（160900） AD 1/10000 神经纤维瘤 I 型（162200） AD 1/3000~1/5000 成骨不全（166200） AD 1/15000 苯丙酮尿症（261600） AR 1/5000 视网膜母细胞瘤（180200） AD 1/14000 镰状细胞贫血（603903） AR 部分种族：1/400 地中海贫血（140100） AR 常见 Wilms 瘤（194070） AD 1/10000 Tay-Sachs 病（272800） AR 1/3000 染色体病 Down 综合征（190685） 47，+21 1/800 18 三体综合征 47，+18 1/8000 13 三体综合征 47，+13 1/25000 Klinefelter 综合征 47，XXY 男性：1/1000 Turner 综合征 45，X 女性 1/5000 XXX 综合征 47，XXX 女性：1/1000 XYY 综合征 47，XYY 男性：1/1000 Prader-Willi 综合征（176270） 1/10000~1/25000 多基因遗传病 唇裂（119530） 1/250~1/600 先天性心脏病 1/125~1/250 神经管缺陷（601634） 1/100~1/500 糖尿病（222100；125853） 成人：1/10~1/20 冠状动脉粥样硬化病（209010） 特定人群：1/15 体细胞遗传病 肿瘤 总：1/3 线粒体疾病 Leber 遗传性视神经病（535000） 细胞质遗传 少见 注：AR 为常染色体隐性遗传；AD 为常 染色体显性遗传；XL 为 X 连锁遗传；XR 为 X 连 锁隐性遗传 三、在线《人类孟德尔遗传》 “在线《人类孟德尔遗 传》（OMIM）”为“Online Mendelian Inheritance in Man”的简称，意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网 上《人类孟德尔遗传》”。由美国 Johns Hopkins 大学医学院 Victor A McKusick 教授主编的《人类孟德尔遗传》（Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，简称 MIM）一 书，一直是医学遗传学最权威的百科全书和数据库，被誉为医学遗传学