概念 高苯丙氨酸血症(HPA): 血苯丙氨酸浓度:>120μmoL(2mg/d) ·HA的类型: 1.苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏 经典型PKU:血Phe≥1200umo/L(≥20mg/d) 轻度PKU:血Phe360-1200umo/L(6-20mg/d) 轻度HPA:血Phe360μmoL(<6mg/d) 2.PAH辅酶一四氢生物蝶呤(BH)缺乏 合成酶PTPS缺乏(59%、 GTPch缺乏(4%) 还原酶DHPR缺乏(32%)概 念 • 高苯丙氨酸血症(HPA)： 血苯丙氨酸浓度： >120mol/L(>2mg/dl) • HPA的类型: 1.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏 经典型 PKU：血Phe≥1200mol/L(≥20mg/dl) 轻度PKU：血Phe 360-1200mol/L(6-20mg/dl) 轻度HPA: 血Phe<360mol/L(<6mg/dl) 2. PAH辅酶－四氢生物蝶呤（BH4）缺乏 合成酶PTPS缺乏(59%)、GTPch缺乏(4%) 还原酶 DHPR缺乏(32%)