前作出明确诊断,有些畸形还可进行宫内治疗。曾生育过严重畸形儿 的孕妇,多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇,孕早期服用过致畸 药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过 多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。 产前出生缺陷的诊断方法主要包括:①通过羊膜囊穿刺吸取羊水 分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等;②通 过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成;③在B超的引导下将胎儿 镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表(四肢、五官、手指、脚趾和生 殖器官等)是否发生畸形,并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和 血液等样本做进一步检查;④B型超声波检查是一种简便易行且安全 可靠的宫内诊断方法,可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像,不仅能 诊断胎儿外部畸形,还可诊断某些明显的内脏畸形(先心、内脏外翻、 多囊肾、神经管缺损、无脑儿、脑积水、水肿儿、葡萄胎等);⑤将 水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部 畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体表, 便可在ⅹ线下清楚地观察胎儿的外部畸形;⑥脐带穿刺( cordocentesis) 是在B超引导下于孕中期、孕晚期(17周~32周)经母腹抽取胎儿 静脉血用于染色体或血液学各种检査,亦可作为因羊水细胞培养失 败,或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。有关内容详见第十八章及 有关章节 三、神经管缺损 在胚胎发育的第4周,中枢神经系统形成一个与表面外胚层脱离 的、关闭的位于胚体背部中轴线上的神经管,神经管的头部发育增大 形成脑,其余部分仍保持管状,形成脊髓。如果由于某种原因神经沟 未能关闭,于是神经组织就依然露在外面,这样的缺损可长达胚胎身 体的全长,也可以只局限于一小区域,通常称为开放性神经管缺损。 如果局限于脊髓的部分,这种异常通常就叫做脊髓裂( myeloschisis), 而头端部分的未关闭则叫无脑畸胎。脊髓裂必然合并脊柱裂( spina4 前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。曾生育过严重畸形儿 的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸 药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过 多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。 产前出生缺陷的诊断方法主要包括：①通过羊膜囊穿刺吸取羊水 分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等；②通 过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成；③在 B 超的引导下将胎儿 镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表（四肢、五官、手指、脚趾和生 殖器官等）是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和 血液等样本做进一步检查；④B 型超声波检查是一种简便易行且安全 可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能 诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些明显的内脏畸形（先心、内脏外翻、 多囊肾、神经管缺损、无脑儿、脑积水、水肿儿、葡萄胎等）；⑤将 水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在 X 线荧屏上观察胎儿的大小和外部 畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表， 便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形；⑥脐带穿刺（cordocentesis） 是在 B 超引导下于孕中期、孕晚期（17 周～32 周）经母腹抽取胎儿 静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失 败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。有关内容详见第十八章及 有关章节。 三、神经管缺损 在胚胎发育的第 4 周，中枢神经系统形成一个与表面外胚层脱离 的、关闭的位于胚体背部中轴线上的神经管，神经管的头部发育增大 形成脑，其余部分仍保持管状，形成脊髓。如果由于某种原因神经沟 未能关闭，于是神经组织就依然露在外面，这样的缺损可长达胚胎身 体的全长，也可以只局限于一小区域，通常称为开放性神经管缺损。 如果局限于脊髓的部分，这种异常通常就叫做脊髓裂（myeloschisis）， 而头端部分的未关闭则叫无脑畸胎。脊髓裂必然合并脊柱裂（spina