(二)遗传咨询 1.告知与解释将诊断结果向患者家属解释,告知其该病的症状、原理 预后等情况,使其对本病有充分的了解。 2.再发风险估计 Leber视神经遗传病一般成年期发病,平均年龄为27岁, 但最早可在6岁,最晚可在60岁发病。因此ⅣV的1-6仍存在再发风险。Ⅱ2的 为致病 mtDNA的携带者,其子女Ⅲ69具有再发风险,但是线粒体病有遗传异 质性、多质性和不均等有丝分裂的特点,所以Ⅲ6-9也可能不发病,同时因ⅢI69 的年龄都已超过35岁,所以发病风险进一步降低。但其后代仍存在再发风险。 I3为男性患者,线粒体病呈母系遗传,所以其后代不会罹患此病。 3.建议和措施根据系谱分析和本病的遗传规律,给与该家族成员相应的 建议,对具有再发风险的家族成员可及早进行基因诊断,以做到早诊断、早治疗。 4随访对患者家族进行随访,了解发病情况和就诊情况,提供必要的进 步咨询。 病例三 姓名:朱XX 性别:女出生日期:1988年1月13日 民族:汉 地址:上海市闸北区 就诊日期:2008年3月 主诉:家族中有4人已患有某种神经系统疾病,症状表现为不由自主地舞蹈样动 作,病程逐渐加重,其中一人为朱ⅩX的外祖母(65),朱XX的母亲目前未见 有异常,朱XX希望知道自己是否会发病。 诊断 (一)家系分析 1.家族史采集 病史见主诉;询问家族史得知患者家族中共有4人罹患该病。 该病有明显家族聚集倾向,因此对患者家族作家系调查,分析其遗传方式。 2.家系调查与系谱分析（二）遗传咨询 1. 告知与解释 将诊断结果向患者家属解释，告知其该病的症状、原理、 预后等情况，使其对本病有充分的了解。 2. 再发风险估计 Leber 视神经遗传病一般成年期发病，平均年龄为 27 岁， 但最早可在 6 岁，最晚可在 60 岁发病。因此 IV 的 1-6 仍存在再发风险。II2 的 为致病 mtDNA 的携带者，其子女 III6-9 具有再发风险，但是线粒体病有遗传异 质性、多质性和不均等有丝分裂的特点，所以 III6-9 也可能不发病，同时因 III6-9 的年龄都已超过 35 岁，所以发病风险进一步降低。但其后代仍存在再发风险。 II3 为男性患者，线粒体病呈母系遗传，所以其后代不会罹患此病。 3. 建议和措施 根据系谱分析和本病的遗传规律，给与该家族成员相应的 建议，对具有再发风险的家族成员可及早进行基因诊断，以做到早诊断、早治疗。 4.随访 对患者家族进行随访，了解发病情况和就诊情况，提供必要的进一 步咨询。 病例三 姓名：朱 XX 性别：女 出生日期：1988 年 1 月 13 日 民族：汉 地址：上海市闸北区 就诊日期：2008 年 3 月 主诉：家族中有 4 人已患有某种神经系统疾病，症状表现为不由自主地舞蹈样动 作，病程逐渐加重，其中一人为朱 XX 的外祖母（65），朱 XX 的母亲目前未见 有异常，朱 XX 希望知道自己是否会发病。 一、诊断 （一）家系分析 1. 家族史采集 病史见主诉；询问家族史得知患者家族中共有 4 人罹患该病。 该病有明显家族聚集倾向，因此对患者家族作家系调查，分析其遗传方式。 2. 家系调查与系谱分析