Cokayne综合征 遗传方式:AR 临床表现:头小畸形,侏儒,早老面容, 口部突出(尖嘴),视网膜色素变性, 白内障,神经性耳聋,光敏性皮炎 病理:大脑、小脑、脑干和脊髓白质的 萎缩和脱色。 CT:大脑皮层基底节钙化。Cokayne 综合征 • 遗传方式：AR • 临床表现：头小畸形，侏儒，早老面容， 口部突出（尖嘴），视网膜色素变性， 白内障，神经性耳聋，光敏性皮炎。 • 病理：大脑、小脑、脑干和脊髓白质的 萎缩和脱色。 • CT：大脑皮层基底节钙化