Genetics of Alkaptonuria >属常染色体隐性遗传，是由于尿黑酸氧 化酶基因突变而导致该酶先天性缺乏，使 得尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延 胡索酸，造成大量的尿黑酸从尿中排出。 而尿黑酸在空气中易被氧化为一种黑色素 样的产物而导致尿液逐渐变黑。 >该病的发病率约为1/250000，尿黑酸 氧化酶基因位于3q21-q23。 Genetics of Alkaptonuria ➢属常染色体隐性遗传，是由于尿黑酸氧 化酶基因突变而导致该酶先天性缺乏，使 得尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延 胡索酸，造成大量的尿黑酸从尿中排出。 而尿黑酸在空气中易被氧化为一种黑色素 样的产物而导致尿液逐渐变黑。 ➢该病的发病率约为1/250 000，尿黑酸 氧化酶基因位于3q21 –q23