(3)错义突变( missense mutation)是编码某种氨基酸的密码子 经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的 氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原 有功能,许多蛋白质的异常就是错义突变所引起的,如某些类型的人 血红蛋白分子异常即是如此(图3-9) 图3错义突变 (4)终止密码突变( term inator codon mutation)是DNA分子中 的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码,从而使多肽链的合成至 此仍继续下去,直至下一个终止密码为止,形成超长的异常多肽链 如人血红蛋白的a链可因终止密码发生突变,而形成比正常a链多31 个氨基酸的异常链。 (5)调控序列突变使蛋白质合成的速度或效率发生改变,进而影 响着这些蛋白质的功能,并引起疾病。 (6)内含子与外显子剪辑位点突变是GTAG中的任一碱基发生 置换而导致剪辑和加工异常,不能形成正确的mRNA分子 移码突变移码突变( frame- shift mutation)是由于基因组DNA 链中插入或缺失1个或几个碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以 下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列 发生变化 碱基对插入和(或)缺失的数目和方式不同,对其后的密码组合 的改变的影响程度不同。若在某一位点插入或缺失的是一个或两个碱 基对,将引起该位点之后的整个密码组合及其排列顺序的改变;若在 某一位点插入或缺失3个碱基对,对其后的密码组合的影响相对较小, 在插入或缺失位点正好位于两个相邻三联体密码之间的情况下,只会 使DNA链上多或少一个密码,而插入或缺失位点位于一个三联体密 码的内部时,也最多能引起该位点前后各一个密码的改变,再后的氨 基酸序列并不发生变化。（3）错义突变（missense mutation）是编码某种氨基酸的密码子 经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的 氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原 有功能，许多蛋白质的异常就是错义突变所引起的，如某些类型的人 血红蛋白分子异常即是如此（图 3-9）。 图 3-9 错义突变 （4）终止密码突变（terminator codon mutation）是 DNA 分子中 的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至 此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 如人血红蛋白的α链可因终止密码发生突变，而形成比正常α链多 31 个氨基酸的异常链。 （5）调控序列突变使蛋白质合成的速度或效率发生改变，进而影 响着这些蛋白质的功能，并引起疾病。 （6）内含子与外显子剪辑位点突变是 GT-AG 中的任一碱基发生 置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的 mRNA 分子。 2．移码突变 移码突变（frame-shift mutation）是由于基因组 DNA 链中插入或缺失 1 个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以 下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列 发生变化。 碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合 的改变的影响程度不同。若在某一位点插入或缺失的是一个或两个碱 基对，将引起该位点之后的整个密码组合及其排列顺序的改变；若在 某一位点插入或缺失 3 个碱基对，对其后的密码组合的影响相对较小， 在插入或缺失位点正好位于两个相邻三联体密码之间的情况下，只会 使 DNA 链上多或少一个密码，而插入或缺失位点位于一个三联体密 码的内部时，也最多能引起该位点前后各一个密码的改变，再后的氨 基酸序列并不发生变化