一般特点:高突变率,高度致死, 基因大(超过2000kb) 临床特征:进行性肌无力,腓肠 肌假性肥大,男性占多数,儿童 期发病,青春期死亡 发病率:男性1/3000 遗传学:X连锁隐性遗传,基因 定位Xp21,高突变率 基本缺陷:多种不同的突变类型 (缺失、重复等) 病理生理学: dystrophin(肌组 织结构蛋白)缺失或减少 治疗:无特殊 Duchenne肌营养不良症一般特点：高突变率，高度致死， 基因大（超过 2000kb） 临床特征：进行性肌无力，腓肠 肌假性肥大，男性占多数，儿童 期发病，青春期死亡 发病率：男性 1/3000 遗传学：X 连锁隐性遗传，基因 定位 Xp21，高突变率 基本缺陷：多种不同的突变类型 （缺失、重复等） 病理生理学：dystrophin（肌组 织结构蛋白）缺失或减少 治疗：无特殊 Duchenne 肌营养不良症