(四)讨论基因突变与疾病关系时需考虑几个因素 1.致病突变与基因多态性有别 基因中某种突变在人群中发生频率>1%，属于基因 多态性，该突变为中性突变。基因多态性本身可能与某 些疾病的易感性相关，也可作为遗传标记，用于在基因 组范围内定位和鉴定疾病基因。 如果在人群中，基因突变频率<1%，则不属于多态 性，有可能是致病突变，欲确认其是否为致病突变，至 少需具备2个方面基本的证据： ·在人群中确认只在病患者个体中出现该突变， •是在病患者家系中，只有患病者才出现该突变。基因中某种突变在人群中发生频率>1％，属于基因 多态性，该突变为中性突变。基因多态性本身可能与某 些疾病的易感性相关，也可作为遗传标记，用于在基因 组范围内定位和鉴定疾病基因。 如果在人群中，基因突变频率<1％，则不属于多态 性，有可能是致病突变，欲确认其是否为致病突变，至 少需具备2个方面基本的证据： • 在人群中确认只在病患者个体中出现该突变， •是在病患者家系中，只有患病者才出现该突变。 （四）讨论基因突变与疾病关系时需考虑几个因素 1．致病突变与基因多态性有别