1.脱嘌呤作用细胞中经常发生脱嘌吟作用，使脱氧核糖和碱基G或A连接的糖苷键 被打断，从而失去G或A,复制时在脱嘌吟位点对面插入碱基造成突变。 2.脱氨基作用：如胞嘧啶C脱氨基后形成了尿嘧啶U,在复制过程中将与A配对，从 而引起GCAT转换突变 3.氧化性损伤：活泼氧化物如2O2可使DNA结构变化。 二、基因突变的遗传学效应 不论是碱基替换，还是移码突变，都有可能使由那个基因决定的多肽的氨基酸顺序发 生改变，或造成多肽合成终止而不产生完整的肽链。但由于遗传密码具有简并性，所以有 些碱基替换也不一定会造成氨基酸顺序的改变。基因突变的遗传效应有以下几点： 1.同义突变：碱基替代的结果为同义密码子，碱基顺序改变而氨基酸顺序未变。没 有突变效应产生，这显然与密码的简并性有关。 2.无义突变：是指某一碱基的改变使mRNA的密码子变成终止密码，使多肽合成中 断，形成不完全的肽链，丧失生物活性。 如 DNA ATG ATT mRNA UAC UAA 酪氨酸 终止密码子 如人类B珠蛋白有146个氨基酸，Hb McKess--Rock只有144个。原因：145位UAU变为 UAA。 终止密码突变：终止密码(UAA,UAG,UGA)的一个碱基被取代，突变后的密码子能 编码某一氨基酸。如Hba链有141个氨基酸。Hb Constant Springl的a链142位的UAA变 为CAA,终止密码变为氨酰胺，肽链一直延长到173位另一终止密码子。 3.错义突变：指碱基替换或移码突变的结果引起氨基酸序列的改变（一级结构中 出现氨基酸的替换)。有的影响到蛋白质的活性和功能不同程度的丧失，甚至丧失全部 活性，从而影响表型。 一般性质相似的氨基酸对蛋白质的功能影响较小，而不同性质的氨基酸相互替换则 可能强烈地影响蛋白质的功能。另外，要看替换的氨基酸在肽链中的位置是否处于活性 部位，是否影响立体构形。 据研究，人类血红蛋白的突变多数是由于碱基替换引起的。正常人血红蛋白(HbA) B链N端的第6位氨基酸是谷氨酸。镰型细胞贫血症(HbS)第6位→缬氨酸。轻度贫血症 (HbC)第6位→赖氨酸。 三、DNA损伤的修复 生物在长期的进化中，不仅演化出能纠正偶然的复制错误的系统，而且还存在着能修 复由环境因素和体内化学物质造成的DNA分子损伤的系统。如果按原样修复，不会引起变 异，偶然出现差错，则会引起变异。因此，变异往往是DNA损伤与修复这两个过程共同作用 的结果。 对DA修复研究比较清楚的口是紫外线照射细菌后产生切割-修复功能。 1.紫外线照射对DNA的损伤 紫外线照射对DNA的一个损伤作用是形成嘧啶二聚体，即在相邻的两个嘧啶之间形成 化学键，使两个碱基平面扭转，引起双螺旋构型的局部变化，同时氢键结合力也显著减 弱。嘧啶二聚体中，最常见的是TT也有CC和CT。含有二聚体的DNA单链，会阻碍碱基的 正常配对，新合成链在二聚体的对面两旁留下缺口。 2.修复 (1)光修复：由于紫外线的作用，DNA分子形成胸腺嘧啶二聚体，在DNA螺旋形成一 个巨大的凸起或扭曲，好象一个“赘瘤”，这个赘瘤被一种特殊的巡回酶（例如光激活 酶)所辨认而形成复合体，在有蓝色光波的条件下，光激活酶利用光能将二聚体切开， 复合体解体，DNA恢复正常。 (2)暗修复：某些DA的修复工作不需要光也能进行，称为暗修复。暗修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶在胸腺嘧啶二聚体一边切开：然后由核酸外切酶在另 边切开，把胸腺嘧啶二聚体和临近的一些核苷酸切除：DNA聚合酶把新合成的正常的核