第四章突变基因的分子细胞生物学效应 、教学大纲要求 1.掌握遗传性酶病和分子病等基本概念: 2.掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制; 3.掌握基因突变引起性状改变的分子机制 4.熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现 、习题 (一)A型选择题 1.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是 A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量 B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 D.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 E.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大 2.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 影响活性蛋白质的生物合成 B.影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D.改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 3.原发性损害指 突变改变了 protein的一级结构,使其失去正常功能 B.突变改变了糖元的结构,使糖元利用障碍 B.突变改变了脂肪的分子结构,使脂肪动员受阻 D.突变改变了核酸的分子结构,使其不能传给下一代 E.突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 4.在结构基因的突变中不正确的是 A.错位突变B.点突变C.无义突变D.终止密码突变E.插入突变 5.由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是 A.白化病B.半乳糖血症C.血友病AD.DMDE. Wilson病 6.白化病Ⅰ型患者体内缺乏 A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.苯丙氨酸羟化酶C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E. PRPP 7.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是 A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.肾上腺素 8.下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是 A.患者智力低下B.患者毛发和肤色较浅C.患者尿液有特殊臭味 D.患者尿液含大量的苯丙氨酸E.患者汗液也有特殊臭味 9.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致 A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积第四章 突变基因的分子细胞生物学效应 一、教学大纲要求 1．掌握遗传性酶病和分子病等基本概念； 2．掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制； 3．掌握基因突变引起性状改变的分子机制； 4．熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。 二、习题 （一）A 型选择题 1．下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是 A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量 B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 D．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 E．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大 2．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A． 影响活性蛋白质的生物合成 B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构 D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 3．原发性损害指 A．突变改变了 protein 的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 B．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 4．在结构基因的突变中不正确的是 A．错位突变 B．点突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．插入突变 5．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是 A．白化病 B．半乳糖血症 C．血友病 A D．DMD E．Wilson 病 6．白化病Ⅰ型患者体内缺乏 A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．半乳糖激酶 D．酪氨酸酶 E．PRPP 7．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是 A．黑色素 B．酪氨酸 C．苯丙酮酸 D．精氨酸 E．肾上腺素 8．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是 A．患者智力低下 B．患者毛发和肤色较浅 C．患者尿液有特殊臭味 D．患者尿液含大量的苯丙氨酸 E．患者汗液也有特殊臭味 9．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致 A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物堆积