3、分子遗传学 BIoo综合征的基因定位、结构、编码产物及其蛋白质的生物学 功能 BLM基因定位：AR,微细胞介导的染色体转移(microcell mediated Chromosome transfer,MMcT)技术 >15q: 纯合性定位技术 15q26.1。 BLM基因结构：Ellis等克隆了全长cDNA, 发病机制—基因突变。 转录 4.5kb的mRNA,有效可读框一4251个核苷酸残基。 翻译 蛋白质一159kD、1417aa。 3、分子遗传学 Bloom综合征的基因定位、结构、编码产物及其蛋白质的生物学 功能 BLM基因定位：AR，微细胞介导的染色体转移（microcell￾mediated Chromosome transfer，MMCT）技术 15q； 纯合性定位技术 15q26.1 。 BLM基因结构：Ellis等克隆了全长cDNA， 发病机制——基因突变。 转录 4.5kb的mRNA , 有效可读框——4251个核苷酸残基。 翻译 蛋白质——159 kD、1417 aa