血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸测定 荧光法或氨基酸分析方法 经典型PKU血Phe>1200umoL 尿FeC3及DNPH试验 尿蝶呤谱分析 HPLc测定尿新蝶呤N)、生物蝶呤(B)及B% PTPS缺乏:N增高,B极低,B%<10% DHPR缺乏:N正常,B增高,B%增高或正常 GTPchi缺乏:N降低,B降低,B%正常 经典型PKU:N、B增高,B%正常血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸测定 荧光法或氨基酸分析方法 经典型PKU血Phe>1200umol/L 尿FeCl3及 DNPH试验 尿蝶呤谱分析 HPLC测定尿新蝶呤(N)、生物蝶呤(B)及B% PTPS缺乏：N 增高, B极低, B%<10% DHPR缺乏：N正常，B增高， B%增高或正常 GTPch缺乏：N降低， B降低， B% 正常 经典型PKU：N、B增高，B％正常