基因突变引起蛋白功能改变 突变影响活性蛋白的生物合成 突变改变了蛋白质的功能效应 突变蛋白的细胞定位与病变位置的关系 蛋白质的分子异常与临床表现的关系基因突变引起蛋白功能改变 n 突变影响活性蛋白的生物合成 n 突变改变了蛋白质的功能效应 n 突变蛋白的细胞定位与病变位置的关系 n 蛋白质的分子异常与临床表现的关系